【疾病名】先天性小眼球合并眼眶囊肿【英文名】congenital .PDFVIP

【疾病名】先天性小眼球合并眼眶囊肿 【英文名】congenital microphthalmos with orbital cyst 【缩写】 【别名】microphthalmia associated with pseudogliomatosis of the retina and pse；小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿 【ICD 号】D31.6 【概述】 先天性眼球发育畸形和变异，如独眼(cyclopia)(图1)，独眶并眼 (synophthalmia)(图2)，3眼以及双面4 眼(ianiceps)(图3)等，大多同时合 并有颅面和眼眶发育异常。大都合并严重先天性颅面异常，但临床常见者仍是 先天性无眼球畸形和小眼球畸形。 先天性小眼球合并眼眶囊肿 (congenital microphthalmos with orbital cyst)是在胚胎 3～5周时，胚裂闭合过程中因某种原因未能闭合，部分发育不 良的神经外胚叶组织突出入眼眶，形成囊肿。由于眼球的缺损常在眼球的下 方，因此囊肿也多见于眶下部。眼眶内囊肿属于继发性改变。 【流行病学】 由于无眼球畸形和重度小眼球畸形临床上难以区分，所以一般采取了 Bermejo 1998年将二者合并分析其特征。Hess 1892年报告首例。其后 vonHippel 1900年收集到先天性无眼球 87例，其中双侧者 64例，单侧者 23 例，单侧者其中有 15例伴有另眼其他畸形，且有家族史。发病率为0.3/万～ 2.28/万。 【病因】 胚胎时期，眼球的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当胚 胎发育至 3.2mm 长时(3周)，前脑两侧隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm 长，眼 泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂，中胚叶组织经过 此裂进入胚胎眼内。胚胎发育至 12mm(5周)时胚裂开始闭合，至胚胎 17mm闭合 完全。眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等。如胚裂未能按时闭合，眼 杯成分经过中胚叶相应之裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿。囊肿是不成熟 的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物，与小眼球是一体的。 【发病机制】 先天性小眼球畸形是胎儿在发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育 的结果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或单独侏儒小眼球 (nanophthalmos)称之，或称纯小眼球(pure microphthalmic)。小眼球合并眼 眶囊肿为胚胎发育过程中胚裂闭合不全引起。在小眼球的未闭合的缺口部，神 经上皮增殖，通过缺口形成眼眶囊肿，其内充以液体，并多位于小眼球下方， 与其紧密相连，多为单侧发病。 【临床表现】 小眼球和囊肿发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现。多发生于 一侧眼，约1/3为双眼。初时眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球；或由 于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊 顶端找到黑灰色角膜和眼球。随着年龄增长。囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起， 青蓝色，可扪及软性肿物。小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自 睑裂突出。肿物内有澄清的液体，在下睑和结膜表面照光，整个囊肿透亮 。一 般情况囊肿位于眼球以下，下睑之后。约有6%病例囊肿位于眼球上方，这是由 于囊肿 自下绕至眼球以上，或非典型的胚裂位于上方。偶见小眼球与囊肿无明 显联系，只有病理组织学检查才能证实二者的密切关系 。 【并发症】 在临床上除眼部异常之外，少数病例伴有身体其他部位的先天畸形。如唇 裂、狼咽、小头颅，缺乏视束和外侧膝状体，大脑白质较少 以及脑膜-脑膨 出、 心血管和泌尿生殖器发育异常等。 【实验室检查】 病理学检查：先天性小眼球因发育程度不同病理所见可不一致 。巨检所见 为大小不等、形状不一的小眼球，在其下面连接 1 个大囊肿。小眼球内晶状体 混浊、钙化，可与后部的视网膜粘连。视网膜未分化或分化不良，可见菊花样 排列细胞和胶质增生。眼球下方的胚裂未闭合，不成熟的视网膜