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新马国际2007-2008学年第二学期高一生物学案.DOC
5-3 人类遗传病
【学习目标】
1.举例说出人类遗传病的主要类型 2 .进行人类遗传病的调查
3 .探讨人类遗传病的监测和预防 4 .关注人类基因组计划及其意义
【新知预习】
人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为 、
和 三大类。
2.单基因遗传病是指受 控制的遗传病。
3.多基因遗传病是指受 控制的人类遗传病,主要包括一些 ,如 ,
, , 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。
4.由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。
5.调查人群中的遗传病
(1)调查时,最好选取 遗传病,如 。为保证调查数据的可靠性,调查时要保证群体足够 。
(2)遗传病的发病率公式是 。
二、遗传病的监测和预防
1.通过 和 等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2.产前诊断:产前诊断是在 前,医生用专门的检测手段,如 、B超检测、 以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划简称为 ,目的是测定人类基因组的 ,解读其中包含的遗传信息。测定结果表明,人类基因组由 组成,已发现的基因约为 。
【知识细目表】
1、人类遗传病的分类
显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全
单基因遗传病 常染色体
隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症
X 显性遗传病:抗维生素D佝偻病
性染色体
X 隐性遗传病:红绿色盲、血友病
特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病
多基因遗传病
特点:起源于遗传素质,在群体中发病率较高
原因:数目异常或结构异常
、 病例: 常染色体遗传病——21三体综合征
染色体异常遗传病 性染色体遗传病——性腺发育不良
特点:由于染色体的变异引起遗传物质的较大改变,故此类遗传病严重,甚至胚胎时期就容易流产
2、优生的措施——遗传咨询
①羊水检查,B超检查,
产前诊断方法: ②孕妇血细胞检查
③绒毛细胞检查、基因诊断
优点:及早发现有遗传病和严重畸形的胎儿,优生的重要措施之一
人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息,实际需测量24(22+XY)条染色体上的基因即可
人类基因组计划的主要内容:绘制人类基因组的四张图:遗传图、物理图、序列图、转录图
3、人类的基 ①对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
因组研究
人类基因组研究的意义 ②对进比步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义
③推动生物高新技术的发展,产生巨大的经济效益
【学习过程】
探究活动一:人类常见遗传病的类型
探究活动二:调查人群中的遗传病
探究活动三:遗传病的监测和预防
探究活动四:人类基因组计划与人类健康
小结:
【课堂练习】
1.遗传病是指 ( )
A.具有家族史的疾病 B.生下来就呈现的疾病
C.
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