临床进展-溶血性贫血.pptVIP

自身免疫性溶血性贫血-冷抗体型 主要 IgM 介导 0~5℃时呈现最大活性 90% 与其他疾病有关 激素、脾切除效果差;血浆置换有效 自身免疫性溶血性贫血治疗新近展 免疫抑制剂： 1、达哪唑（DNZ）—严重溶血最初600mg/d﹢强的松20~60mg/d 溶血减轻后强的松逐渐减停，单用DNZ200~40060mg/d； 2、环孢菌素A 5mg/Kg.d×6d，改用3mg/Kg.d维持治疗30个月±； 造血干细胞移植 细胞因子：应用IL-12抑制IL-10达到治疗目的 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD 缺乏症是最常见的遗传性酶缺乏疾病，是X连锁不完全显性方式遗传。大多数G6PD缺乏者无临床表现，但当有感染、药物、进食蚕豆等诱因时可出现溶血。 ① 急性溶血性贫血 ② 先天性非球形红细胞性溶血性贫血 ③ 新生儿高胆红素血症 ④ 蚕豆病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞G6PD活性定量测定，这是特异性的直接诊断方法。 轻度G6PD缺乏症患者或者急性溶血时可出现假阴性 Level needed for protection vs ordinary oxidative stress 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 治疗: 由于G6PD溶血多为自限性,去除诱因后溶血大多于1周内自行停止，没有特效的治疗，贫血较重时，可输血1～2次。已知为G6PD缺乏患者，应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。 地中海贫血 地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制导致肽链失衡而引起,按累及肽链的不同可将地贫分为α地贫、β地贫等类型。 Thalassemiathalas-----Seaemia------anemia Thalassemia主要分布于地中海附近, 我国地贫主要分布在长江流域以南. 地中海贫血基因携带率 HbA : ?2?2 HbF: ?2? 2 HbA2: ?2?2 HbH: ?4 Hb Bart’s: ? 4 正常人的Hb 的范围HbA:95%,Hb F:2% HbA2:15%-3% 按累及肽链的不同可将地贫分为α地贫、β地贫等类型 α-地中海贫血 ① 血红蛋白Bart`s胎儿水肿综合征(hydrops fetalis with Hb Bart) ② 血红蛋白H病(Hb H disease) ③ 轻型α珠蛋白生成障碍性贫血 ④ 静止型携带者 β- 地中海贫血 ① 重型β珠蛋白生成障碍性贫血 ② 中间型β珠蛋白生成障碍性贫血 ③ 轻型β珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 地贫杂合子临床表现(贫血) 轻或缺如,一般无需治疗,仅有“流行病学”意义,为缺陷基因携带者、传递者。 中间型和重型则具有临床意义,如中间型α地贫(HbH 病) ,中间型β地贫,重症α地贫(HbBarts 胎儿水肿) 和重症β地贫, 严重威胁患儿生命, Hb Barts 胎儿水肿是致死性的。 地中海贫血 实验室检查: 血象见图 血红蛋白电泳 地贫诊断基因芯片 靶形红细胞（target cell） 地贫的诊断进展 一、分子诊断技术 1、α-地贫：PCR方法——Bart’s胎儿水肿及α-地贫杂合子的诊断；多重PCR方法 2、β-地贫：反向点杂交（RDP） 地贫的诊断进展 二、胎儿产前诊断新技术 1、植入前基因诊断（PGD） 2、脐带穿刺术：B超引导下抽取胎儿静脉血（孕17-32周）作染色体或血液学检查 3、母体外周血分离胎儿细胞：收集胎儿细胞后进行DNA分析的提取技术 4、母体血浆/血清中胎儿DNA分析 ?- Thalassemia major smear 地中海贫血 治疗: 轻型地中海贫血不需治疗; 中间型α地中海贫血(HbH 病) 与蚕豆病一样应避免感染和使用氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可予切脾手术; 中间型β地贫一般不输血,但在感染、应激、手术等情况下,可适当给予浓缩红细胞输注; 重型β地中海贫血的基本治疗措施目前仍然是高量输血。 地中海贫血 应用药物干预珠蛋白基因表达的基因调控治疗已获得一定效果，这些药物包括羟基脲(Hu)、丁酸盐、阿糖胞苷、马利兰、雷米封等。 干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血) 是目前根治本病的唯一治疗方法。 地贫的诊断新进展 输血应注意的问题：“高量输血方案” 除铁药物： 1、去铁胺（DFO）：＜5岁25mg/Kg.d，每周3~5次；≥5岁30~50mg/Kg.d，每周5~6次。静脉滴注 2、去铁酮（L1）：口服活性铁螯合剂， 75