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精神发育迟滞（MR）的分子诊断及预防 —脆性X综合征解析 西北大学生命科学学院人口与健康研究所 2015年8月 西安 第一部分 MR概况 （一）MR的定义及诊断标准 MR的定义： 精神发育迟滞（Mental Retardation, MR) )(弱智、智力 低下、智障)是以精神、智力发育障碍或发育不全为特征，以 智力低下和社会适应能力缺陷为主要临床表现的一组疾病。 诊断标准： 1 •具有显著智力障碍，即IQ＜70 •在日常社会生活中表现出明显的适 2 应行为缺陷 3 •出现在发育年龄阶段，18岁之前 MR患病状况  MR在世界范围内的患病率约为1-3%。  2000年，我国抽样调查结果0-6岁儿童MR现患率为 0.931%，每年新增患儿约21.3万。  2001年，中国残联等调查结果0-6岁残疾儿童中， MR 占68.3%，位居第一。 西部特殊地域人群MR患病状况 1981年，卫生部组织的对陕南柞水县儿童MR 调查患病率：3.86% 1987年，陕西省卫生厅组织的对陕南秦巴山 区抽样调查儿童MR患病率：2.78% 1995-1998年，西北大学等单位对秦巴山区三 个试验区0-14岁儿童MR患病率：3.10% 儿童弱智患病率是当时全国平均患病率1.21%的2-3倍 ！ （二）MR诊断流程及工具 诊断工具简介 0-3岁Gesell测验 4-5岁幼儿韦氏测验 6-14岁儿童韦氏测验 医学诊断 诊断工具简介 塞尔发育量表（Gesell Develop-mental Schedules） （1981年修订） 动作能：评定运动能力发育状况 应物能：评定对外界刺激物的分析和综合能力 言语能：评定语言能力发育状况 应人能：评定对现实社会文化的个人反应 DQ75分异常 诊断工具简介 韦氏智力量表（ （C-WYCSI ，1992；C-WICS，1993） 言语IQ：以言语作为交流工具的分测验 （知识、分类、算术、词汇、领悟、数字广度） 操作IQ：用操作或表演方式回答测验刺激 （填图、图片排列、木块图、图形拼凑、编码） 总IQ：由两个分量表中的分测验计算。 IQ ≦79 边缘，IQ ≦69 落后（低下） 诊断工具简介 婴幼儿及初中学生社会生活能力量表（1988年修订） 结构：独立生活能力、运动能力、作业、交往、参 加集体活动、自我管理等6个领域 评定总分标准分数≦9分 异常 MR患者 （三）MR的病因 WHO （1985）归纳的十大类病因： （1）感染和中毒 （2 ）外伤和其他物理因素 （3 ）代谢、营养因素（包括遗传代谢病） （4 ）肉眼能查出的脑疾病（包括遗传变性） （5）原因不明的先天性因素（畸形、先天综合征、神经管畸形) （6）染色体疾病 （7）围产期疾病 （8）精神病伴发 （9 ）不良心理—社会因素 （10）其他不明因素 （四）MR的遗传病因 染色体畸变： （1）染色体数目异常：21三体综合征 （常染色体） 先天性卵巢发育不全综合征（性染色体） （2 ）染色体结构畸变：猫叫综合征（五号常染色体短臂缺失） 脆性X综合征 单基因突变：苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶基因PAH突变） 多基因遗传：非特异性MR 第二部分：脆性X综合征 Fragi