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复杂疾病与遗传分析 主讲：董靖 Contents 1 复杂疾病遗传学基础及病因概述 2 遗传分析的必要性、定义及内容 3 遗传分析的主要评估指标 4 复杂疾病遗传分析的应用 2 1 复杂疾病遗传学基础及病因概述 1.1 复杂疾病的定义及特点 内容 1.2 复杂疾病的质量性状与数量性状 1.3 复杂疾病的病因 LOGO 3 复杂疾病的定义 gene1 gene2 gene3 gene4 gene5 疾病程度1 疾病程度2 疾病程度3 复杂疾病(complex diseases) ：性状变异复杂，遗传机理较为复杂，受 多基因与环境的协同调控，难以明确诊断的疾病。 复杂疾病的复杂性 1.1研究背景 遗传异质性 遗传模式未知 复杂疾病的复杂性 遗传因素和环 非孟德尔遗传模式 境因素的交互 作用 表型异质性 同一疾病具有不 同的临床表现 5 复杂疾病的遗传特点 1、发病率有种族 4、随着亲属级别 5、多基因遗传病 差异，如鼻咽癌 2、发病有家族聚 3、近亲婚配子女 降低，患者亲属 除遗传因素外， ，中国发病率较 集倾向。 患病风险增高。 的发病风险迅速 环境因素有一定 高。 下降。 作用。 复杂疾病的遗传特点 6 复杂疾病的遗传方式：多因子共同作用 复杂疾病 单基因病：镰刀形细胞贫血症 孟德尔遗传 7
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