复杂疾病遗传分析现状及所存在问题终-上海复旦.pdfVIP

复杂疾病遗传分析现状 及问题 主讲人：杨进 西北大学预防基因组医学研究所 2015-08-09 一、什么是复杂疾病？ 二、什么是遗传分析？ 三、复杂疾病遗传分析的评估指标？ 四、复杂疾病遗传分析的关键技术？ 复杂疾病的定义 gene1 gene2 gene3 gene4 gene5 疾病程度1 疾病程度2 疾病程度3 复杂疾病(complex diseases) ：性状变异复杂，遗传机理较为复杂，受多基 因与环境的协同调控，难以明确诊断的疾病。 什么是遗传分析？ 广义的遗传分析：指利用遗传学和分子生物学等方法 和手段对遗传信息进行分析和解读 的一类方法的总称。 狭义的遗传分析：是针对健康（包括疾病）的遗传分析， 主要指在现有基因与健康研究成果基 础上，对健康（包括疾病）基因检测 结果，运用特定的分析方法和模型等， 对已有的个体基因健康数据进行分析 整理，并根据一定的判定标准分析缺 陷基因对健康造成危害的概率和程度 等，分析缺陷基因与环境等外部健康 因素间的相互作用，为为客户提供优 生、优育、或健康维护及安全用药等 基因组导向下健康管理建议打下基础。 复杂疾病遗传分析的主要内容： 对一种或多种复杂疾病的易感性和易患性及疾病的发生 风险 （包括患者亲属的发病风险）、转归、复发和预后 以及药物治疗的安全性和有效性等的评估；提供基因组 导向下的健康管理建议，从而指导人们有针对性地开展 个性化的疾病预防、改善维护和促进健康状况、提高生 活质量 复杂疾病遗传分析评估指标 • 易感性：由遗传因素决定的个体患病风险称 为易感性。 微效位点 主要位点 累积理论 决定理论 复杂疾病遗传分析评估指标 • 易患性：遗传基础与环境因素共同作用决定 个体患病的可能性的大小。 复杂疾病遗传分析评估指标 • 疾病风险评估：对易感性与易患性的综合评 估。 内因 外因 复杂疾病遗传分析评估指标 • 遗传度：在疾病发生中，遗传基础所起作用 的大小。 复杂疾病及性状 遗传度 哮喘 60% 类风湿性关节炎 60% 骨质疏松(手部、膝部) 50% 肥胖 80% 胰岛素依赖型糖尿病 70 颈部和腰部椎间盘退化 60% 骨密度