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第九章 内分泌疾病诊断与疗效标准 生长激素缺乏症 　生长激素缺乏症是因下丘脑垂体轴与生长激素分泌有关的任何一环节异常，引起垂体前叶生长激素分泌不足，导致以生长障碍为特征的一组疾病。依病因不同分为原发性ＧＨＤ（包括基因缺陷、特发性ＧＨＤ和发育异常）、继发性ＧＨＤ、精神性生长障碍。其中，特发性ＧＨＤ是原因尚不清楚的生长激素缺乏，是指特发性下丘脑、垂体生长激素分泌功能障碍或因神经递质神经激素功能途径缺陷引起的生长激素神经分泌功能障碍。 【诊断标准】 一、出生时身高、体重正常，多在１岁后出现生长迟缓，随年龄增长明显。 二、身高在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第３百分位数以下，或低于平均身高的３个标准差（－３ＳＤ）。 三、生长速度＜４ｃｍ／年，或生长曲线下移。 四、特殊外貌：娃娃脸、短鼻梁、躯体胖、手足小，四肢均匀、智力正常，男孩可见小阴茎。 五、骨骼生长落后，Ｘ线提示骨龄较同龄落后＞３岁。 六、实验室检查 （一）运动激发试验（过筛试验）：禁食４～８ｈ后，剧烈运动１５～２０分钟，采血测定生长激素（ＧＨ），当ＧＨ＜７μｇ／Ｌ时，进一步行下列药物刺激试验。 （二）药物刺激试验：①胰岛素低血糖试验（胰岛素０．１Ｕ／ｋｇ，静脉注射）。②精氨酸试验（１０％精氨酸０．５ｇ／ｋｇ，静脉滴注３０分钟）。③左旋多巴试验（左旋多巴１０ｍｇ／ｋｇ，顿服）。④可乐定试验（可乐定０．１５／ｍ２，顿服）。用药前及用药后３０、６０、９０、１２０分钟采血测定ＧＨ。结果分析：正常：ＧＨ峰值＞１０μｇ／Ｌ。异常：ＧＨ峰值＜１０μｇ／Ｌ，示ＧＨ部分缺乏；ＧＨ峰值＜７μｇ／Ｌ，示ＧＨ缺乏；ＧＨ峰值＜５μｇ／Ｌ，示ＧＨ严重缺乏。当同时有２项以上刺激试验异常时即可确诊ＧＨＤ。同时测定血清ＩＧＦ１、ＩＧＦＢＰ３，测定值降低有助于诊断；同时测定甲状腺功能、ＡＣＴＨ、皮质醇、性激素和促性腺激素有助于判定有无垂体功能的减退。 【疗效标准】 基因重组ｈＧＨ治疗。 一、显效标准：常规剂量基因重组ｈＧＨ治疗后，生长速度明显增加，第一年达到增长１０～１２ｃｍ，第二年达到７～９ｃｍ水平。 二、有效标准：生长有所增加，但未及上述水平。可酌情增加剂量。 三、无效标准：增加治疗剂量仍无明显生长。注意寻找其他病因。 中枢性尿崩症 尿崩症（ｄｉａｂｅｔｅｓｉｎｓｉｐｉｄｕｓ，ＤＩ）与血管加压素（ＡＶＰ）的神经元完整性，ＡＶＰ合成、结构、转运、分泌和功能异常有关，分为中枢性尿崩症（下丘脑性／神经元性尿崩症）、肾性尿崩症（ＡＶＰ抵抗）、ＡＶＰ不适当分泌综合征。中枢性尿崩症的临床特点为多尿、多饮、排低比重尿。 【诊断标准】 一、临床表现：多急性发病，呈突发尿频、多尿、多饮；尿量增多（＞２Ｌ·ｍ－２· ｄ －１），夜尿增多，甚至夜间遗尿；排稀释尿，尿比重＜１．０１０；饮水不足易烦渴、便秘、体重下降和体温升高，甚至脱水。 二、实验室检查 （一）尿、血渗透压测定：尿崩症患儿排低渗尿，尿渗透压＜２００ｍｍｏｌ／Ｌ（尿比重＜１．００５）。无条件测定尿渗透压时，可通过下列公式计算：渗透压＝２×（血钠＋血钾）＋血糖＋血尿素氮，单位均为ｍｍｏｌ／Ｌ。另外，尿检时应测尿糖以除外高渗利尿的影响。 （二）禁水试验：初自由饮水，试验开始前排空膀胱，测体重、血钠及渗透压。试验开始后禁水８ｈ，每小时排尿１次，测体重、尿量及渗透压（或比重），至连续２次尿渗透压差＜３０ｍｍｏｌ／Ｌ时，再次采血测血钠及渗透压。当血渗透压＞３００ｍｍｏｌ／Ｌ时：①若尿渗透压＞６００ｍｍｏｌ／Ｌ超过１ｈ，则可除外尿崩症。②若尿渗透压＜６００ｍｍｏｌ／Ｌ，持续＞１０ｈ，则应考虑尿崩症。③若尿渗透压＜３００ｍｍｏｌ／Ｌ，则支持尿崩症诊断。当体重下降超过５％，血钠＞１５０ｍｍｏｌ／Ｌ，出现脱水征或低血压时，应立即终止禁水，进一步做加压素试验。 （三）加压素试验：通常在第二次采血后进行。皮下注射垂体后叶素５Ｕ（或去氨加压素滴鼻，儿童２０μｇ，婴儿１０μｇ），２ｈ内尽量每１５分钟排尿１次。与给药前相比较，当尿渗透压峰值超出５０％，则为完全性中枢性尿崩症（同时伴有尿量减少，尿比重升高）；超出９％～５０％，则为部分性ＡＶＰ缺乏；超出不足９％，则支持肾性尿崩症。 确诊中枢性尿崩症后，应根据疾病史、出生史、家族史、中枢神经系统症状和体征，以及头颅ＣＴ或ＭＲＩ检查，进一步寻找病因。 【疗效标准】 精氨酸加压素的衍生物（弥凝）治疗。 一、有效标准：多尿、多饮消失；尿量及尿比重恢复正常，无夜尿增多和夜间遗尿；体重增加，体温正常，无脱水现象。 二、好转标准：尿量有所减少，多尿、多饮、夜尿及遗尿减轻，体重和尿比重有所增加，基本无体温升高和脱水现象。 性早熟 性早熟即指在青春期年龄之前，性发育征象过早出现的病症。性早熟可分为完全性性早熟（具有多种性征表现）和部分性性早熟（只有单一性征表现）。