英国血液学会对易栓症诊断与治疗的指导意见.pdfVIP

维普资讯 血栓与止血学 2003年第 9卷第 3期 · 139 · · 讲 座 · 英 国血液学会对易栓症诊 断与治疗 的指导意见 王兆钺 关键词 基因一环境互介 血浆 纤维蛋白原 [中图分类号]R754．R135 [文献标识码]c [文章编号]1009—6213(2003)04-0139-03 易栓症是一类容易发生血栓的止血机理异常的病症 。在 凝血酶缺陷引起的血栓性疾病 比蛋 白C缺陷或蛋 白S缺陷多 临床上易栓病病人通常指的是有 自发性血栓 、反复发作性血栓 见。在未选择的血栓性疾病患者 中抗凝血酶缺 陷占0．5％一 或年轻时即发生血栓 的患者。对实验室检查有易栓症异常的 1％。其发生血栓栓塞的机率 比一般人群高25—5O倍 。 人 ，发生血栓的危险性明显增高。近年来随着临床检验技术与 1．2 蛋 白C缺陷 蛋白C缺陷也分为两型，I型同时有蛋 白 分子生物学的发展 ，易栓症 的各种发病机制 已相继发现。在 欧 C浓度与功能减低 ，Ⅱ型主要为功能异常。I型 比 Ⅱ型多见。 美国家约一半的易栓症患者 的病 因可被确定 。2001年英国血 但表型的不同与血栓的危险程度无明显关系。蛋白C的功能 液学会血栓与止血学组提出了易栓症诊断与治疗新的指导意 测定方法为先用蛇毒制剂 Pmtac活化后再用发色底物法测定。 见，以期进一步提高易栓症的诊断与防治水平 。 测定结果按 国际蛋 白C标准校正。发色底物法对因子V Lei— den突变有与蛋 白C缺 陷同样的结果 。用凝 固法亦可测定蛋 1 易栓症的基本情况 白C活性 ，但血浆 因子Ⅷ浓度增高或高脂血症使凝 固时间延 长 。狼疮抗凝物也影响蛋白C活性测定。蛋白C抗原测定可 用于鉴别蛋白C缺陷的类型。但本方法 以及基 因突变分析对 造成易栓状态的因素可能是遗传性的，后天性 的，或两者 共同存在。基因突变导致静脉血栓栓塞的独立危险因素主要 临床上判断血栓的危险性帮助不大。 遗传性蛋白C缺陷的发生率为 O．2％一O．3％，其发生静脉 有抗凝成分 (抗凝血酶 、蛋 白C与蛋白 S)和凝血因子 (纤维蛋 血栓栓塞的危险性 比一般人群高 1O一15倍 ，约 占未选择的静 白原 、凝血酶原与因子V)两大类。 1．1 抗凝血酶缺陷 抗凝血酶除抑制凝血酶外 ，还抑制凝血 脉血栓栓塞患者的3％。 1．3 蛋白S缺陷 血浆 中的蛋 白S有两种状态。65％蛋 白S 因子Ⅸa、Xa、Ⅺa、Ⅻa以及与组织 因子结合的因子Ⅶa。肝素 可明显加速抗凝血酶与这些丝氨酸蛋 白酶复合物的形成。抗 与补体 CAb结合蛋白(C4bBp)形成复合物 ，无辅 因子活性。其 余的 35％蛋 白S呈游离状态 ，是蛋白S的活性部分。蛋白S缺 凝血酶分子中有肝素结合 区与凝血酶结合区两个重要 的功能 陷分别为 3型：I型为量的缺乏，游离蛋 白S与总的蛋 白S均 区域。遗传性抗凝血酶缺陷分两种类型：I型为最的减少，Ⅱ 型为质的异常。用免疫检测方法可确定 I型的抗原量减少 ，而 减少 ，但分子结构正常 ；1／型为质的异常，导致抗凝功能的丧