统计学在人类基因组计划研究中的应用.pdfVIP

第 19 卷第 6 期 大　学　数　学 . 19, №. 6 V o l 2003 年 12 月 . 2003 COLL EGE M A TH EM A T IC S D ec 统计学在人类基因组计划研究中的应用 1 2 唐晓静 , 　张新生 ( 1 安徽财贸学院, 安徽 蚌埠 23304 1; 　2 上海复旦大学, 上海 200433) 　　[摘　要] 首先介绍了生命信息遗传的一些基本概念, 如细胞、染色体、密码子等. 同时, 也简单介绍了人 类基因组计划. 然后, 给出了统计方法在人类基因组研究计划中应用的四个例子. [ 关键词] 连锁分析; 随机区间覆盖; 随机徘徊; 隐马尔科夫模型 [ 中图分类号] O 2 13　　[ 文献标识码] B 　　[ 文章编号](2003) 自 1953 年, . 和 . 发现 的双螺旋结构起, 人们对生命信息遗传的研究进入了 J W at son F C r ick DN A 一个崭新的时代, 使我们对生命是如何一代一代地繁衍有了初步的了解, 但离真正揭开生命信息遗传之 谜还差之甚远. 而 1989 年美国开始启动的人类基因组研究计划, 具有划时代的意义, 它将为人类真正认 识 自己迈开了一大步. 人类基因组研究计划原计划用 15 年的时间完成两个任务, 第一是“读出”人类基 因组全部核苷酸的顺序; 第二是“读懂”, 即找出全部基因在染色体上的位置, 了解它们的功能. 第一步工 作将提前于 2003 年完成, 但第二个任务远非 15 年之内能完成的. 整个基因组测序完成后的数据可以构 成一本大约 100 万页的只有 4 个字母的反复出现, 并且没有标点符号的“天书”, 而这本“天书”上包含了 人类自身遗传的全部秘密. 如何读懂这本“天书”, 将是对所有科学家的挑战, 我们 目前读这本“天书”, 就 像一个中国小学生在读莎士比亚的原著《哈姆雷特》. 生命的基本单位是细胞, 它由细胞膜、细胞质、细胞核三者组成, 遗传信息储存在细胞核中. 人的细 胞核中含有 23 对染色体, 染色体含 ( ) DN A 脱氧核糖核酸 和蛋白质. 后者经螺旋, 扭曲, 折叠等压缩一万 倍而成染色体. DN A 分子上的一个个有生物功能的片段是基因. 基因是由若干按一定顺序排列的核苷 酸组成. 核苷酸由磷酸基团、脱氧核糖及碱基构成, 有四种不同的碱基, 即: 腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶及胸 腺嘧啶, 分别有 、 、、 表示. 核苷酸按其所含碱基的不同也分为四种. 在 的双链上, 、 成对 A G C T DN A A T 出现, 、 也成对出现, 称每对为一碱基对. G C 遗传密码在DN A 的链上, 密码由四种不同的核苷酸按一定顺序排列而成, 即可看成由四个字母 、 、 、 排列而成. 据估计, 人类的 约含有 30 亿个碱基对, 排列组成 3～ 4 万条基因. 先由 、 、 A T G C DN A A G 3 、