发育生物学第四讲.pptVIP

C 化学性致畸因子 化学物质: 铅、砷、镉、汞，苯类、有机磷 农 药、亚硝基化合物等. 反应停致短肢畸形 * 5.其他致畸因素 ???????????????????????? ?????????????????????????????????? 畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！！！ * 7类易致胎儿畸形药（了解） 　1、抗生素类药物 四环素、土霉素---短肢畸形，牙釉质发育不良 链霉素、庆大霉素---先天性耳聋/肾损害 新霉素-----骨路发育异常 * 2、抗疟药---如奎宁、氯喹乙胺嘧啶，可致胎儿多发畸形。如耳聋，四肢缺损，脑积水等。?3、治疗糖尿病类的药物-- 如氯硫丙尿、达麦康、糖斯平等，可致肢体畸形，兔唇，死胎等。???　 4、巴比妥类及其他镇静催眠药物 --- 如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等，可致肢体、面部及脑发育畸形。 * 　 5、抗癌类药物-- 环磷酰胺、5—氟斡嘧啶等，可致无脑儿、脑积水、胯裂、兔唇、肾及输尿管缺损，四肢及眼畸形等。???6、激素类药物--- 如乙烯雌酚、黄体酮、雄激素、可的松。口服避孕药可致胎儿生殖器官畸形。如女胎男性化，阳蒂肥大，阴唇融合，男胎尿道下列等畸形。???7、抗凝血药物--- 如肝素、双香豆素、阿司匹林、水杨酸等也可致畸，并可诱发出血性疾病。 * 社会性药物: 吸烟 (小胎儿、畸形或死胎) 酗酒 (胎儿酒精综合征) * 3) 遗传因素与环境因素的相互作用(65%) “遗传度”:在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标. 遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用 越大。 * 3 致畸敏感期 （susceptible period）： 1) 定义：受致畸因子作用而易发生畸形的胚胎发育阶段。 致畸敏感期一般为胚期(3-8周)，因细胞增殖分化活跃。 * 胚前期(受精后的前2W) 此时的胚胎细胞的分化程度极低; 致畸作用强---胚胎即死亡； 致畸作用弱---少数细胞受损死亡，多数细胞可以代偿,故较少发生畸形。 　 　胚期(受精后第3周--第8周) 最易发生畸形的致畸敏感期 * 2）不同器官有不同致畸敏感期，与其发生和分化的时期一致。 * ■ 致畸敏感度高，■ 致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期 外生殖器 腭 牙 唇 下肢 耳 眼 心脏 中枢神经系统 胚胎发育时期（周，受精龄） 8 7 6 5 38 20 12 10 9 4 3 2 1 上肢 * 3) 不同致畸因子的致畸敏感期不同 如风疹病毒： 怀孕后1月感染，畸形率为50%； 怀孕后2月感染，畸形率为22%； 怀孕后3月感染，畸形率为7%； 反应停的致畸敏感期为受精后21～40天内 * 胎儿期(第9W--分娩) 此期胎儿生长发育快，各器官进行组织分化和功能分化，受致畸作用后也会发生畸形，但多属组织结构和功能缺陷，一般不出现器官形态畸形。所以，胎儿期不属致畸敏感期。　 * 4 先天畸形的形成方式和类型（了解） 先天畸形的形成方式 （1）胚胎组织形成不良：胚胎本身有着内 在的缺陷 （2）变形（deformation）：多受外力作用 （3）发育过程阻断，如内源性血栓或外源 性羊膜带的阻断或破坏造成畸形。 * 先天畸形分类（了解）--P72-73 先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗 1．先天畸形的预防 一级预防——孕前优生学检查 遗传咨询是防止遗传性畸形的主要措施 做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施 妊娠前8周，接种风疹疫苗、免疫注射是防疱疹和巨细胞病毒感染的最好预防方法。 * 孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径 戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面 避免和减少射线的照射 * 高危产妇: 曾生育过严重畸形儿或多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。 2．二级预防:先天畸形的宫内诊断 * （1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）： 羊膜囊穿刺在妊娠15～17周最适宜，抽取10～15ml羊水。 羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。 （2）胎儿镜检查 在妊娠第15--20周使用最好，还可直接给胎儿注射药物或输血。 * （3）B型超声波检查 （4）羊水和胎儿造影及X线检查