第十章 基因突变 - 扬州大学国家级精品课程申报页面.ppt

第5章 基因突变 ;§1 基因突变概说 ;突变体 ;形态突变（morphological mutations）;形态突变：;苹果;人类的白化症;生化突变（biochemical mutations）; 事实上大多数基因的作用就是决定特定的生化过程，而生化过程才能决定形态结构 在这个意义上说，几乎所有的基因突变都是生化突变。;突变的有利性和有害性 ;1、有害突变;3、有利突变;2、中性突变;突变的有害性有利性是相对的;;基因突变的重演性;;突变的可逆性 ;大多数情况下，u＞v。 野生型基因内部每一个突变子都可能发生改变而导致基因突变 突变了的那个位点恢复原状才能使该基因回复为野生型。 大肠杆菌中 his+→ his- 2×10-6 his- → his+ 4×10-8。 ;基因突变的多方向性: ;复等位基因;烟草：自花授粉不能结实由一组15个复等位基因控制（S1、S2、、、S15 ） ;; 基因突变的平行性: ;§2 基因突变的鉴定;禾谷类作物基因突变的鉴定;显性突变 隐性突变 ;大突变与微突变;突变频率：;有性生殖生物的突变率:; ;红色面包霉生化突变的鉴定;基本培养基;;§3 基因突变的分子基础;　　 基因在染色体上有固定的位置，称为座位(1ocus，loci) 一个座位还可以分成许多基本单位，称为位点(site) 突变子、重组子 　　 ;开放阅读框 open reading frame，ORF;点突变; 基因的内部结构发生改变——　　DNA碱基对发生增添、缺失或改变。;点突变的分类： ⑴ 碱基对替换 碱基缺失：ATCGATèATGAT （2）碱基对增减 碱基插入：ATCGATèATCGGAT 　;遗传密码表;错义突变;无义突变;沉默突变;中性突变;移码突变(shift mutation);原模板链 3’CTT CTT CTT CTT CTT CTT5’ mRNA的序列 5’GAA GAA GAA GAA GAA GAA3’ 氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu 开始处插入一个C 3’CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5’ mRNA的序列为 5’GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3 氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 ;移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止;非移码插入或缺失;§4 突变的修复;1、DNA的防护机制 ;A．基因内抑制突变;基因间抑制;tRNA上的反密码子发生突变;④致死选择;⑤多倍体;DNA损伤的修复;修复系统;错配修复（mismatch repair）;直接修复（direct repair）;胸腺嘧啶二聚体的形成;胸腺嘧啶二聚体的光修复在蓝色光条件下，有一种光激活酶可以将TT二聚体切开，使DNA结构恢复正常。紫外线灭菌必须在黑暗中进行光修复就是直接修复 ;切除修复（excision repair）;切除修复（暗修复）原核生物切除12bases真核生物切除28bases;重组修复(recombination repair)（又称复制后修复）; 含二聚体的DNA仍可复制，新链在二聚体部位留有缺口； 完整的母链与有缺口的子链重组（交换） 缺口通过DNA聚合酶的作用，以对侧子链为模板将切去的母链修补起来； 由DNA连接酶将缺刻(nick)连接起来，完成修复。;SOS修复;§5 移动遗传因子 ; 概 念;;一、转座因子的发现和鉴定：; 20世纪40年代初，McClintock开始研究玉米植株和糊粉层色素产生的遗传基础，她发现，色素的变化与一系列染色体重组有关。 她观察到，染色体的断裂或解离(dissociation)有一个特定的位点，命名为Ds。 但Ds不能自行断裂，受一个激活因子Ac(activator)所控制。Ac可以象普通基因一样遗传。但有时可以离开原来的座位，移动到同一染色体的另一个位置上，也可以移动到不同染色体上。;二、转座因子的结构特性:;㈠、原核生物的转座因子：;;2．转座子（transposons）;Tnp3系转座子;