Y－染色体微缺失基因诊断项目介绍.docVIP

PAGE  PAGE 4 亚能生物Y染色体微缺失快速检测项目介绍书 男性不育是一个较为复杂的临床综合症。据统计，全世界有15％的夫妇患有不育（孕）症，其中50％以上由男方所致，因此男性不育症的诊断和治疗受到普遍关注。近年来研究发现30％以上的男性不育是由于遗传因素引起的生精障碍，通常表现为男性Y染色体长臂（q臂）11区上无精因子基因家族（Azoospermia factor，AZF）多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。亚能生物公司研究开发的Y染色体微缺失快速检测试剂采用PCR体外扩增和电泳检测技术，可快速、准确检测男性Y染色体AZF座位上15个位点，为临床提供分子水平的诊断依据，广泛应用于胞质内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。 一　技术特点 Y染色体长臂( Yq) 无精子因???( AZF)区域的微缺失是导致精子发生障碍的重要遗传学因素，多项研究发现AZF基因家族共有AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个座位，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。利用多重PCR特异性扩增15个序列标签位点（STSs），涵盖了欧洲男科协会（EAA）推荐的6个STSs，可以检测到目前已知的98%以上的Yq微缺失。以Y染色体性别决定区SRY基因作为内对照，符合欧洲分子遗传实验质控网 ( EMQN ) 提出的Y染色体微缺失分子诊断的质控标准。扩增产物进行电泳，通过内对照和15个STSs的存在与否来判读结果。 二　技术路线 全血DNA快速 提取试剂盒 基因组DNA 采集样本 PCR-Mix I-IV PCR PCR产物 2.0%琼脂糖电泳检测 结果判读 三　产品优势 对15个STS序列标签位点进行检测，这15个位点覆盖了所有AZF区域，其中AZFa有3个位点，AZFb有6个位点，AZFc 有4个位点，AZFd有2个位点； 高特异引物确保结果的可靠性，并具有内控； 独特的防污染设计，有效避免假阳性的产生； 符合并超过欧洲生殖学会推荐的检测标准。 四　检测目标物: 外周血、口腔上皮细胞、精子和生殖腺活检标本。 五?检测结果示例 六　临床应用 广泛应用于胞质内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。适用于各级医院生殖遗传室、生殖医学中心及计划生育研究所等。 七　产品市场相关 1 产品销售区域　 经过近几年的市场拓展，亚能生物Y-染色体微缺失快速检测产品现已初步打开市场，且占据全国50%以上的市场份额。当前产品主要销往两广、江浙、云南、四川、北京、山东、福建等20多个省市。 2　开展条件 医院开展本项目，实验室需分区设置，一般分为标本制备区，PCR扩增区及产物分析区等。仪器为PCR实验室常规仪器，如离心机、普通PCR仪、电泳仪，凝胶成像系统、微量移液器等。仪器的价格与品牌、规格相关。 3　人员配备及要求 Y染色体微缺失快速检测需配备1名操作人员。项目开展时，亚能生物公司技术人员免费提供一次实验演示和操作人员培训。 4　实验时间安排 亚能 Y染色体微缺失快速检测耗时约4小时，因此在半天内可出检测报告。但考虑到标本采集时间不一致，在进行此项目时，可参考以下时间安排： （1）上午收样—DNA提取—中午PCR扩增—下午电泳，结果判读—下午临床报告（一天内出报告）或 （2）第一日上午取样、收样—下午DNA提取—PCR扩增—第二日上午电泳，结果判读—下午临床报告（二天内出报告）。这样时间安排非常宽松，在Y???色体微缺失检测过程中可以穿插着做其他检测项目。 5　利润空间 　　Y-染色体微缺失快速检测项目的临床收费各地有一定差异，在经济发达地区，如北京、上海，深圳等地区目前收费为420－480元，在经济欠发达地区，临床收费在350元以上，与医院售价有一定的差额，有很大的可操作的利润空间，值得在医院大力开展。 6　售后服务 公司提供售后技术支持服务，包括实验演示、实验操作培训及售后技术跟踪和随访等。 八　客户名单（部分） 广东省第二人民医院，广东省妇幼保健院，广东广州军区广州总医院，北京大学深圳医院，广东省计划生育中心，重庆市人口与计划生育科学技术研究所，浙江温州医学院附属医院，安徽省立医院，湖南省妇幼保健院，陕西省妇幼保健院，第四军医大学西京医院，甘肃省妇幼保健院，厦门市妇幼保健院等…。