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广西医学 2004 年 5 月 第 26 卷 第 5 期 2 2 916
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α地中海贫血分子基础与临床研究现状
广西医科大学第一附属医院儿科 (南宁 530021) 陈 萍
作者简介 :陈萍 ,女 ,1962 年 12 月生 ,广西柳州人 。1984 年毕业于广州中山医科大学 ,1997 年在广西
医科大学获博士学位 。1996～1998 年在泰国 MAHOLD 大学地中海贫血研究中心工作 ,1999 年在希腊雅典
大学医学院进行合作课题研究 。现任广西医科大学实验中心副主任 ,儿科实验室副主任 、副教授 ,硕士生
导师 ,中华医学会广西儿科分会委员 ,广西遗传分会委员 。研究方向 :遗传性血液病 ,尤其是地中海贫血
的基因诊断和产前基因诊断 。目前在研项目 3 项 。
地中海贫血 (地贫) 是一组遗传性溶血性疾病。 即αα/αα。缺失 1 个α基因 ( -α/αα) 或在α2 基因或α1
α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白 基因上有突变 (αTα/αα或ααT/αα) 称为α地贫 2 杂合
链合成受到部分或完全抑制而引起的。在某些情况 子 ,它们的纯合子以 - α/ - α或αTα/αTα,ααT/ααT 表
下 α, 地贫亦可为获得性。α地贫主要见于东南亚和 示。其双重杂合子则为 - α/αTα, - α/ααT 或αTα/ααT。
地中海地区。在我国以南方地区多见 ,如广西、广 缺失 2 个α基因以 - - /αα表示。纯合子 - - / - -
东、四川、云南等地 ,江西、贵州、福建等地亦有报道。 即为 Hb Bart s 胎儿水肿综合征。α地贫 - 1 复合α
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