α-地中海贫血的基因检测与诊断.pdfVIP

· 1 4 2 · 国外医学遗传学分册 2000 年 第 23 卷 第 3 期 仁6??H igch?? e?al?G enom ics，1990,6:65-71. [19] A ntonaraki?S?e?al?T rend?G enet?1988 ,4 :233-237. [7??N aylo?J?e?al?Blood?1996?87:3255-3261. [20] ?Y ousso ufia? ? e?al?P ro?N at?A ca? Sc?U S A ?1 987 ?84 [8??Y am azak??e?al?Bloo?C oagu?Fibrinolysis,1997,8:445-449. ?3 7 72 -37 7 6. [9??A ntonaraki?S?an?6?co-authors?Subm itted?1995. [21] Lavergn?J? e?al?N ou?R e?F?H em atol,1992,34:85-91. [10? M illa?D ?e?al?Bloo?Coa?Fibrinol,1994,5:239-242. [22] W ood?S am uel??e?al?G enom ics ,1991，10 :94-101. [11? Rossite?J?e?al?H u?M o?G enet?1994,7:1035-1038. 仁23] M illa?D ?e?al?H u? G enet?1990 ,86 :2 19-227 . [12? D eut?T erlou?P?e?al??M e?G enet?1995,32:296-300. 仁24] K azazia?H ? e?al??C li?Invest?1993 ,91 :1859-1860. [13? T izzan?E ?e?al?T hrom ?H aem ost,1995,73:6-9. [25] K azazia?H ? e?al?N ature ?1988 ,332 :164-166. [14? V ianell??e?al?B??H aem atol,1997,97:807-809. [26] D om brosk?B ? e?al?Science ?1991 ,254 :1805-1910. [15? A ntonaraki?S?e?al?H u?M ot?1995,5:1-22 [27] W o od?S am uel??e?al?G enom ics ,19 89 ,4 :290-296. [16? Y oussoufia??e?al?N ature?1986,324:380-382. [28] G itschie??e?al?A ? ?H u? G enet?1988 ,43 :274-279. [17? Y oussoufia??e?al?A ??H u?G eneat,1988,42:718-725. 129] M u rr??e?al?G en om ics ,19 90 ?7 :115-118 . [18? C oope?D ?e?al?H u?G enet?1988,74:151-155. a一地中海贫血的基因检测与诊断 段 山，李洪义 综述 杜传书 审校 (中山医科大学医学遗传学教研室，广东 广州 510089) 摘要: a一地中海贫血(( a一地贫)是严重危害人类健康的遗传病，其基因背景正不断被揭示，具有遗传异质性。目前检测患者 及其携带者的水平正不断提高。随着 D N A 分析技术的不断发展，a一地贫的基因诊断方法 日臻完善。本文就 a一地贫的基因检测 诊断的gap-PCR ?M -PC R ?PC R -A SO ?A R M S ?A C R S ?D G G E ?R D B ,PC R -SSC P 等方法进展作一综述 关键词: a一地中海贫血 ; 基因突变; 基