【疾病名】扭转痉挛【英文名】torsionspasm.PDFVIP

【疾病名】扭转痉挛 【英文名】torsion spasm 【缩写】 【别名】idiopathic torsion spasm；primary dystonia；torsion dystonia；扭转性肌张力障碍；特发性原发性肌张力障碍；ITS 【ICD 号】G24.8 【概述】 扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍 (primary dystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭 转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。 扭转痉挛是全身性肌张力障碍中的一种临床表现类型，也是原发性肌张力 障碍中最有特征性的表现。以年轻人发病多见，病初只表现局限性的肌张力障 碍症状，以后波及全身，造成扭转痉挛。可有阳性家族史，尤其在 Ashkenazic 犹太人中。 【流行病学】 大部分 ITS 家系呈常染色体显性(AD)遗传，少部分为常染色体隐性(AR)及 X 连锁隐性(XR)遗传，多见于 7～15 岁儿童或少年。尚未查到相关的发病率统 计学资料。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病，在第一代遗 传家族的亲属中，疾病的危险性约有 20%。成年期起病(成年期肌张力障碍)多 为散发。 【病因】 部分常染色体显性遗传患者是 9号染色体长臂(9q34)DYT1 基因突变所致。 由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体 14q。特发 性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约 85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的 突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或 X性连锁遗传类型尚不能肯 定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有 20%。 症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆 状核变性，Hallervorden-Spatz 病)，中毒(特别是 CO 及左旋多巴，酚噻嗪或 丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。 Yatziv 报道一个意大利家族中 3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈 部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫 脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。 【发病机制】 Eldridge 等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种 是常染色体隐性遗传，Zeman 等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。 近年来分子遗传学研究已发现 9个位点基因突变可导致 ITS，目前国际最 常用的遗传学分类见表 1。 继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也是基底 核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱，出现临床上奇 怪的不自主姿势、体位和动作，甚至有自发性的肌肉痉挛。 原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光 镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆内多巴胺-β- 羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。 症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形 态变化的继发性(症状性)扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神 经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看，肌张力障碍的病变 主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病 理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增 多。 【临床表现】 扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇 异和多变的。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈。一旦四肢受 累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受 累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。运动时或精神紧张 时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。肌张力在扭转运动时增高，扭 转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。病例严重者 口齿不清，吞咽受限，智力减退。一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉 萎缩，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生关节脱位。大部分病人 病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解。有少数病人因 严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸 形，关节周围的肌