5.遗传性感觉性神经根病.PPT作者.pptVIP

病例报告 病例1： 张邦丽，女性，19岁，在2007年5月前来门诊就诊。 主诉：左足感觉麻木和足底溃疡多年，同时两手足反复肿胀，出现畸形10多年。 过去史：患者述说在7岁时就发病，左足大拇指突然发生红斑和肿胀，并逐渐她的左拇趾甲变黑、增厚、最后脱落。同时左足大拇趾发炎化脓。疾病发展缓慢，导致骨髓炎。在最近几年中，左手拇指和右手食指也受累，有肿胀和化脓。由于骨髓炎，做踝关节变型，足底出现一个大溃疡。没有肌肉无力和萎缩，患者在手足伤口部位不感觉到疼痛。 临床检查：患者左大拇指有肿胀，右食指短缩。同时手背上有疤痕。左足底有5x10厘米的深溃疡。炎症化脓明显。踝关节明显变形。病人手足末端对针刺感觉丧失。病人周围神经没有粗大，躯干四肢也没有可见皮损。常规部位皮肤抗酸杆菌检查阴性。 家族史：其母亲嫁给她表哥。病人的两个弟弟有类似疾病。 病例2：张邦元，15岁，为第一例患者的大弟。 主诉：右足大拇趾无明显原因肿胀5年。 临床检查：右足大拇趾肿胀，局部对触觉和痛觉丧失，腘神经和胫神经没有粗大，躯干和四肢无明显皮损，常规部位皮肤查菌阴性。 病例3：患者张邦祥，13岁，为第一例患者的小弟。 主诉：右足大拇趾肿胀3年，右足大拇趾尖有2X2厘米浅溃疡。 临床检查：右足大拇趾肿胀，趾尖有2X2厘米溃疡，有少量渗出。骨吸收导致大拇趾有短缩。两足对触觉和针刺感觉丧失。腘神经没有粗大，躯干未见明显皮损。 诊 断？ 疾病性质：炎症？非炎症？ 病因：原发？继发？ 疾病性质：组织肿胀红肿，可以确定为慢 性软组织炎症 病因：家族发病，麻木，慢性病程，两个弟弟病情较轻，说明疾病是在慢长时间内，因麻木导致皮肤外伤，红斑，水泡，炎症溃疡，骨吸收等改变。确定炎症为继发。 麻木的病因？ 麻风？ （leprosy) 脊髓空洞症？ （Syringomyelia，临皮722页） 足穿通性溃疡？ （Perforating ulcer of the foot, 临皮第720页） 先天性感觉神经病？ （Congenital sensory neuropathy，临皮723页） 有肢体麻木的疾病 1、麻风:麻风杆菌引起，诊断麻风的4个要点：1皮损；2周围神经粗大；3查菌阳性；4 病理特异性改变。 作为传染病，在家族内可多发，但本案三个患者都没有皮损，四肢浅神经无粗大，皮肤查菌阴性，可以排除。 2、脊髓空洞症：先天脊髓发育异常，或肿瘤、外伤、感染、炎症促发脊髓空洞形成。诊断要点：1多在20-30 岁发病，起病隐袭；2节段分离性感觉障碍，温痛丧失，触压存在；3肌肉萎缩瘫痪；4营养障碍；5脊柱侧弯。空洞多位于颈，上胸段。破坏一侧或双侧传导痛觉和温觉纤维。因麻木致烧伤，烫伤，无痛性溃疡等，空洞损伤脊椎束，出现肌肉萎缩，肢体畸形。本案例可以排除本病。 3、足穿通性溃疡：属于神经营养性溃疡。为神经系统疾病的合并症，如中枢神经梅毒，脊髓癆，脊柱裂，脊髓空洞症，动脉硬化，麻风，糖尿病性神经炎有关。诊断要点：1多见30-50岁 男性；2好发足跖受压部位；3初红肿，渐坏死，溃疡，骨髓炎；4自觉症状不显著，不痛；5病程长。本案例为儿童发病，临床表现可排除本病。 4、先天性感觉神经病：属于周围神经变性的疾病。诊断要点：1遗传倾向，家族多发；2缓慢发病；3肢端麻木；4与感觉关联的表现，外伤，肿胀，溃疡等。本案例符合本病特征，因此可以确诊为本病。 讨 论 诊断：由于考虑到患者局部的肿胀，炎症，骨缩短和溃疡主要是继发性炎症改变，因此没有做病理检查，根据患者家族史，肢端感觉麻木，幼儿发病，没有明显皮损，病程缓慢，符合“先天性感觉神经病”的诊断。 本病又称为“遗传性感觉性神经根病”（Hereditary sensory radicular neuropathy) Nelaton 在1852年首先报告在一个家庭中发现几个成员发生穿通性溃疡。 Hicks在1922年在伦敦报告在一家4代34个成员中发现10例患者，主要症状是发病通常在10岁到20岁之间,穿通性溃疡，针刺样疼痛、耳聋，进一步发展为足畸形。临床体征为足部麻木，复发性肢端溃疡。 多是为显性遗传，少数为隐性遗传，足底受压不为，常为第一跖骨头部位反复发生无痛性溃疡，手到后期也可受累，四肢呈套型麻木。 机理：神经内小泡介质运输和轴突之间联系障碍导致感觉和自主神经退化。主要病理改变为，后根神经节内小神经细胞及纤维明显减少和变性，后根和周围神经萎缩变细，退化 。Murray报告周围神经解剖发现节段性去髓化和轴突的丧失。。 最近在澳大利亚已经找到致病基因，为第九染色体上的SPTCL1基因