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基因测序 　　十年前好莱坞的科幻电影《千钧一发》，想象了一个“基因决定命运”的世界，多数人一出生就会拥有一份基因检测报告，上面有一系列的数据，关于智商、疾病乃至寿命。现在看来，这部科幻片已经向现实迈进。在过去的一年里，我的工作是在生物技术公司研发新的基因测序技术。这些技术可以用来作为健康检测和指导用药的依据。基因测序是一个近10年来蓬勃发展的高技术医学领域，它的飞速发展已经给人们的生活带来了很多便利。每当有朋友问我你是做什么的时候，我就会拿出同一个故事跟他们讲述：你知道安吉丽娜·朱莉吧?安吉丽娜做了一件很大胆的事情。因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的妈妈和姨妈好几个人都是因为癌症，很年轻就过世了。于是她去医院做了个人的基因检测，医生说她的关键基因带有突变，使她罹患卵巢癌的几率为50%，乳腺癌几率高达87%。她于是做了防范性的双侧乳房切除及再造手术，从而降低自己的乳腺癌风险。虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议，但是作为大明星的她确实帮助基因测序打了特别好的一个广告。 　　基因是健康的编码 　　基因这个专业名词大家并不陌生。基因和基因的表达决定了你成为独一无二的你。基因的突变和错误表达也成了很多疾病和癌症发生的原因。但是人们怎么知道自己的基因是不是正常呢?这就要借助基因检测技术。 　　基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的，通过读取这些编码，计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的，不过是由A,C,T,G这四个字母(四种核酸)编码的。这些编码存在于几乎所有的生物中，是大自然的产物。从微生物，植物，低等动物到人类都享用同样的编码。这些编码组成的信息量太大，在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。人类基因组计划都是全世界的科学家一起做了10年才完成的。近年来新技术的发展使得全基因检测技术的成本飞速下降，才使得针对个人的商业基因检测成为可能。 　　个人可以做基因测序来了解自己的基因组构成。了解自己的基因组有什么好处呢?第一，可以了解自己患相关疾病的概率(注意，必须在专业遗传咨询师和医生指导下);第二，可以更好地了解什么样的生活方式和饮食习惯更适合自己，所谓个性化健康指导。 　　例如充足睡眠也是保持健康的重要部分,不仅能让你保持精力充沛，还能帮助减肥。可是每个人对于睡眠的需求度都是不同的，这和人体的生物钟基因有关。人体的生物钟基因是个大家族，有几百个之多。生物学家通过大规模人群调查发现，有十几个生物钟基因的表达可以区分你更适合早起的作息还是夜猫子的作息,或者你每天需要多少个小时的睡眠。认识了你自己的基因之后，还能让你更加了解怎样更好的选择生活作息。 　　一口吐沫就能得到的基因报告 　　那么大家都在谈论的个人基因测序都能检测些什么呢?可以拿23andme跟大家举个例子。 　　23andme是美国的一家提供个人基因检测分析的公司。前两年因为它出售的基因疾病风险分析服务不符合美国相应标准被FDA禁止测序服务两年。2015年他们又重新开放，提供修订后的多种个性化基因组服务。用他们的服务检测非常简单，你只需要向他们提供的试管里吐一口吐沫，然后封装寄回实验室，等待40天左右你就能收到一份针对你个人独一无二的基因报告。 　　报告包括哪些内容呢?主要分为健康分析和祖源分析两部分。首先，他提供健康分析。细分为疾病风险，用药反应，遗传状况，个人体征和健康观测(这一部分服务因为之前相关的管理办法没有完善而在美国被FDA禁止了)。疾病风险主要是通过分析你的基因而预测个人患疾病的风险。风险分为高风险，低风险和正常风险，是通过和人群大数据平均值比对得出的。也就是说，会告诉你，你比大部分人得某种病的风险要高20%，或多1-2倍风险之类。注意，这并不是说你一定会得这些病，只是多会比大部分人更容易得而已。报告囊括100多种常见遗传疾病，比如糖尿病，帕金森，阿尔兹海默，肥胖症，乳糖不耐，多种癌症等等。 　　药物反应提供个体对多种常见药物的反应。由于个体代谢和药物吸收响应的不同，个人对药物的反应也会有区别。通过检测个体基因而选择使用最适合的药物，也正是personalizedmedicine的核心。遗传疾病分析提供个人患多种遗传疾病的风险。很多疾病会显示你只是“carrier”携带者，也就是说只有当你的两条同源基因都携带该变异才会显示疾病。这其中就包括安吉丽娜携带的BRCA乳腺癌基因等等。 　　最后个人体征分析也十分有意思。你的基因表达决定了你的外貌特征，比如蓝眼睛，双眼皮，卷发，多毛皮肤，高个子，喝酒脸红反应等等。基因检测报告也可以提供此类的证据。比如通过基因检测报告，你知道了自己缺少代谢酒精的酶，所以一喝酒就会脸红。