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Single-gene disorders Monogenic disorders 第十六章 单基因遗传病single-gene disorders 一、单基因遗传病的遗传方式 （一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传 （五）Y伴性遗传 二、影响单基因遗传的因素 由于单个基因突变引起的遗传病称为单基因遗传病。(single-gene disorders)这些突变的基因就是致病基因。 (diseases causing gene) 目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过10,000种。 OMIM Statistics for September 26, 2009Number of Entries 常染色体 患者(严重,致死) DD 正常 常染色体 常染色体 显性遗传 患者 Dd 表现型正常(携带者) 隐性遗传 正常 dd 患者 D: 表示显性致病基因 D: 表示正常基因 d: 表示正常基因 d: 表示隐性致病基因 X染色体 患者(严重,致病) XHXH 正常 X伴性 患者 XH Xh 表现型正常(carrier) X伴性 显性遗传病 正常 Xh Xh 患者 隐性遗传病 患者 XH Y 正常 正常 Xh Y 患者 所谓显,隐性是针对女性来说的,对男性来说只有一条X 染色体,而 在Y染色体上没有相对应的等位基因,这种情 称为半合子(hemizygote)-----只有成对的等位基因中的 一个基因。 单基因遗传的方式 常染色体显性遗传 (Autosomal Dominant Inheritance) AD 常染色体隐性遗传 (Autosomal Recessive Inheritance) AR X伴性显性遗传 (X-linked Dominant Inheritance) XD X伴性隐性遗传 (X-linked Recessive Inheritance) XR Y伴性遗传 Y-linked inheritance （一）常染色体显性遗传(AD) 例1：Huntington舞蹈病 大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作，进行性加重的智能障碍，痴呆。 致病基因定位于4p16.3 (CAG)n 正常人 n=11-34 患者 n=42-66 例2：Marfan综合征 纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。 致病基因定位于15q14-q21,FBN1基因长约110kb,65个外显子 1、典型婚配类型 （1）Dd x dd 患者 正常 子代基因型：Dd dd 表现型：患者 正常 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 ： 1 概率与概率比之间的关系：可以相互转换，分母相同时，分子之比即为概率比；分母不相同时