第十二章临床遗传学概述.ppt

③X连锁显性遗传病： 丈夫 妻子 儿子 女儿 患者 正常 正常 杂合子 正常 患者 1/2为患者 1/2为患者 患者 患者 1/2为患者 患者 ④X连锁隐性遗传病 女性患者为隐性纯合子，男性为半合子 A.当丈夫患病，妻子正常时 B.当丈夫正常，妻子患病时 C.妻子为杂合子，丈夫正常时 D.丈夫为患者，妻子为杂合子时 2）亲代基因未能推定时，再发风险率的估 计可利用家系资料中诸如正常孩子数和发病年龄等信息，根据Bayes定律来进行估计。 Bayes定律：Bayes定律是概率论的基本定律之一，按照Bayes定律，遗传咨询中再发风险的计算包括以下几个层次： 前概率： 根据孟德尔遗传分离率所得出的理论概率。 它对于每个家系是不变的。 条件概率：某种假设特定条件下产生这种特定情况的概率。 条件因素可为连续几个正常子代数，年龄以及 实验室各种定性及定量指标。 联合概率：为某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的 两个事件同时出现的概率，为前概率和条件概率 两者的乘积。 后概率： 假定条件下联合概率除以所有假设条件下联合概率 之总和，由于其计算考虑到特定条件提供的信息， 因此比前概率更切合实际，是进行遗传咨询的 主要依据。 DMD家系中II3为杂合子的概率 概率 II3为正常纯合子（DD） II3为杂合子（Dd） 前概率 1/2 1/2 条件概率 1 (1/2)3=1/8 联合概率 (1/2)1=1/2 (1/2)(1/2)3=1/16 后概率 8/9 1/9 例1： X连锁隐性遗传病 例2：常染色体隐性遗传病 例3：迟发显性的常染色体显性遗传病 例4：外显不全的常染色体显性遗传病，如某AD遗传病，父亲为患者，女儿外表正常，假设此基因的外显率为 90 %，试问女儿的下一代患病风险有多大？ II1为杂合子的概率 概率 II1为正常纯合子（rr） II1为杂合子（Rr）前概率 1/2 1/2条件概率 1 1/10联合概率 (1/2)1=1/2 (1/2)(1/10)=1/20后概率 10/11 1/11 2 3 1 2 3 该家系是甲型血友病，计算Ⅱ2是携带者以及Ⅲ3为患者的概率。 3.多基因病再显危险率的估计⑴ 遗传度与再发风险 Edward公式：f= ? p  f：患者一级亲属的发病率 p：人群发病率 多数多基因病的群体发病率为 0.1%～1%，遗传度为70%～80%。如果群体发病率过高或过低，则以上公式要进行校正。 群体发病率越低，一级亲属中再显危险率相对越高； 亲缘关系越近，再显危险率越大；家系中患病人数越多，再显危险率越大；该病遗传度越高，一级亲属的再显危险率也越高。 （2）多基因病再显风险的特点： 婚姻和生育指导 避孕或绝育（10%） 禁止结婚 领养、人工授精和胚胎移植 可以结婚并怀孕，但需通过