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常见遗传病知识 传统疾病与遗传病的区别： 4000种单基因遗传病分科： ? 常见遗传代谢病（覆盖多个科室） ? 神经系统常见遗传病 ? 血液系统常见遗传病 ? 内分泌常见遗传病 ? 泌尿系统常见遗传病 ? 消化系统常见遗传病 ? 呼吸系统常见遗传病 ? 免疫系统常见遗传病 ? 循环系统常见遗传病 ? 眼科常见遗传病 ? 骨骼系统常见遗传病 ? 皮肤科常见遗传病 常见遗传代谢病（覆盖多个科室） 机制：遗传代谢病是由于基因突变导致蛋白（酶、受体、载体）功能缺陷，进而导致机体能量或物质代谢障碍的一类疾病，往往多系统受累（覆盖多个科室），病情进行性加重。 类别细分 致病机制 常见疾病 症状 分科 线粒体病 机体ATP产生能力不足 　 多系统受累，无特异性临床症状 全科 溶酶体贮积症 溶酶体的酶活性缺陷而不能降解相应底物，使底物在溶酶体内沉积，引起细胞组织及器官功能障碍的一组疾病 戈谢病 肝大、脾大或有中枢神经系统症状，骨髓涂片检查可见典型戈谢细胞 血液 尼曼-匹克病 肝脾肿大，骨髓可找到泡沫细胞，外周血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡 异染性脑白质营养不良(MLD) 视智力减退，语言能力丧失，肌无力，共济失调，癫痫发作，脑白质异常 神经 黏多糖贮积症（11个亚型） 丑陋面容（头大/颈短/表情呆板），智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良、肝脾大、心血管受累 法布里病 心脏损害常为患者最严重的表现，角膜混浊，弥漫性血管角质瘤 心内 庞贝氏症 又称心肌糖原累积症，心脏明显增大，骨骼肌无力，多伴随呼吸肌受累，且多在10岁内死亡 氨基酸代谢异常 氨基酸代谢障碍 苯丙酮尿症PKU 患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹 神内 酪氨酸血症（3个亚型） Ⅰ型最常见也最严重，又称肝肾酪氨酸血症，本病常因肝肾功能衰竭导致婴幼儿死亡 神内 有机酸代谢异常 有机酸代谢障碍 甲基丙二酸尿症 多系统受累，无特异性表现，最常见的是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下 神内 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症 生长停滞，低位耳，眼球震颤，张力减退，昏睡 神内 戊二酸血症（2个亚型） II型（新生儿型）病情危重、多于新生儿早期死亡呼吸困难、肌张力低下、低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症、汗脚样体臭；I型症状轻 神内 脂肪酸代谢异常 脂肪酸代谢障碍 高胆固醇血症 高胆固醇血症，特征性黄色瘤，早发心血管疾病家族史 心内 糖代谢异常 糖代谢障碍 糖原积累症(18个亚型) 新生儿期发病的重症表现：低血糖、高脂血症、酸中毒、呼吸困难、肝肿大、肾肿大；轻症患儿则因生长迟缓、腹部膨隆就诊 神内 金属离子代谢异常 金属离子代谢异常 肝豆状核变性 肝硬变、脑部病变（尤其是基底节变性）、角膜K-F环、肾损害，血清铜蓝蛋白低 消化 Menkes病 矮小；发育迟缓；小头畸形；短头畸形；缝间骨；圆脸颊；头发刚直、卷曲、稀疏；色素脱失；皮肤松弛；关节松弛颅内出血；骨质疏松；神经退化；张力亢进；精神发育迟滞；癫痫；体温过低；铜和铜蓝蛋白低；经典重症者在2至3月龄发病，通常3岁前死亡 神内 嘌呤代谢异常 嘌呤代谢异常 自毁容貌症 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。患者表现自毁手指、嘴唇等，见于男性，尿酸增高及神经异常，患儿皮肤、皮下组织、关节滑膜内会出现痛风结石 风湿 免疫 痛风（非单基因遗传病） 　 血氨代谢异常 血氨代谢异常 高氨血症 周期性恶心、呕吐，不明原因的脑病、无法解释的智力迟钝，血氨升高，常为234.8～587μmol/L（正常为27～82μmol/L）用药禁忌：不能使用丙戊酸，患者发生致命性高氨血症性脑病的风险较高！ 神内 希特林蛋白缺乏症（2个亚型） 希特林蛋白缺乏症在新生儿期可能仅表现为肝内胆汁淤积症，约2岁后，症状缓期阶段，患者无明显临床症状，似乎很健康；成年发作成为瓜氨酸血症Ⅱ型，突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病表现，多死于脑水肿。 消化 色素代谢异常 　 卟啉病 皮疹，光敏感、消化系统症状和精神神经症状 血液 神经系统常见遗传病 在所有的人类遗传病当中，神经系统遗传病占60%以上，有神经系统表现的单基因遗传病占已知单基因遗传病的33%以上，神经系统遗传病在各系统遗传病中发病率最高。 类别 疾病简介 细分类 常见疾病 症状 癫痫 一种脑部疾病，特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会学等方面的后果（200