《医学遗传学》全套教材.docVIP

第一章　概 论 一、医学遗传学研究的对象和范围 　　医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。 　　医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。 　　医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有： 　　群体遗传学（population genetics）研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在群体中分布及变迁的规律，研究从群体水平对遗传病的防治作远期效果估价。群体细胞遗传学（population cytogenetics）和遗传流行病学（genetic epidemiology）是这一学科的分支 　　免疫遗传学（immunogenetics)研究免疫现象的遗传基础。从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关免疫性疾病的遗传背景，以揭示生物免疫现象的本质及遗传控制。 　　药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支。研究药物反应个体差异的遗传基础。在理论上，它从一个侧面阐明遗传易感性的物质基础；在实践上，为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。 　　辐射遗传学（radiation genetics）研究辐射对生物产生遗传效应的规律。从进化来看，确定辐射对地球上所有生物的遗传效应，可以达到影响整个生物圈的进化过程。 　　毒理遗传学（toxico genetics）或称遗传毒理学(genetic toxicology)是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害、产生机制及子代影响的一门学科。具体包括致变（mutagenesis）、致癌（carcinogenesis）及致畸（teratogenesis）的“三致”效应及其检测和评价这类效应的一套手段。 　　体细胞遗传学（somatic cell genetics）通过体细胞，特别是离体培养的体细胞研究基因的作用。它对基因定位的调节、细胞分化、个体发育、肿瘤的发生以及基因治疗都提供了重要的研究手段。 　　行为遗传学(genetics of behavior)研究基因对人类和动物行为的影响。这门学科对阐明人类正常及异常的社会行为、个性、智力、神经病和精神病的发生和表现都极为重要。 　　发育遗传学（developmental genetics）研究基因对发育过程的控制与调节，研究基因在发育不同阶段的表达及调控机制。 　　肿瘤遗传学（cancer genetics）研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究恶性变、发展、转移的遗传基础。它不仅有助于探讨肿瘤的病因和发病机制，而且对肿瘤的早期诊断、预后和防治提供科学根据。 　　基因工程（genetic engineering）基因工程是一种新技术，即将基因加以人工改造而表达为新性状的科学，在人类遗传病的基因诊断及基因治疗中有重要作用。 　　优生学（eugenics）是研究用遗传学的原理和手段来提高人类素质的一门科学。 二、医学遗传学的发展史 　　医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 　　医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展，人类细胞遗传学和生化遗传学才