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5遗传物质的变异
一、染色体结构的改变 (一)概述 1. 定义:染色体结构变异的产生是由于染色体断裂,断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。 2. 变异途径:染色体断裂后,断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展。 (1)保持原状,不愈合,没有着丝粒的染色体片段最终消失。 (2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建,回复到原来的染色体结构。 (3)某一断裂的一个或两个断裂端,可以跟另一断裂所产生的断裂端连接,引起非重建性愈合。 3. 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置,断裂端是否连接,以及连接的方式,可以分为:缺失、重复、倒位、易位这四种主要情况。 (二)缺失及其遗传效应 缺失(Deletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式:顶端缺失和中间缺失。 缺失的类型 顶端缺失 中间缺失 2. 缺失的细胞学效应 配对 缺失环 3. 缺失的遗传学效应 成活困难 性状丢失 性状异常:猫叫综合征(cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome)是Lejeune等在1963年首先报导了三例,患儿的哭声似猫叫,故得名。它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所致,因而又称5P- 综合征,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。 拟显性 (三)重复及其遗传效应 1. 定义: 重复(duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。 2. 细胞学特征 重复屈曲 重复环 3.重复的遗传学特征 重复的剂量效应 位置效应 (四)倒位(inversion) 1.定义:倒位是染色体片段倒转180度,造成染色体内的重新排列。倒位发生于减数分裂的细线期。 2. 倒位的形成机理 3.倒位的种类 4.倒位的细胞学效应 (五)易位(translocation) 1. 定义:一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去,叫做易位,如果两条非同源染色体互相交换染色体片段,叫做相互易位。 3. 遗传学效应 减低连锁基因的重组率 改变基因连锁关系 4.异位的测定: 细胞学鉴定 遗传学测定 (六)染色体结构变异的应用 基因定位 改良作物品种 创造不育系双杂合保持系 (七)染色体结构变异的诱发 辐射诱变 化学诱变 其他因素诱变 作业 概念 性状:植物个体表现出来的各种形态特征和生理特性的通称; 单位性状:植物表现出来的可区分开来的单一性状; 具有相对差异的单位性状称为相对性状。 基因型和表现型 在遗传学上,把植物细胞内的基因组成称为基因(Rr,RR,rr); 把植物的性状表现称为表现型。 等位基因 在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,是由突变造成的许多可能的状态之一。 纯合子与杂合子 在基因型组成中,由相同基因组成的基因型称为纯合体,不同基因组成的基因型称为杂合体。 一对基因在异质结合的状态下,其基因之间彼此互不影响,互不融合,各自保持独立,因而在形成配子时能按原样分配到不同配子中,从而形成带不同基因的配子,其比例为1:1, 二、染色体数目的改变 (一)染色体组的概念 染色体组(Genome) 是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体,记为X。各染色体形态、结构和连锁基因构成一个完整体系。 单倍体 (X):只含有一个染色体组的生物体。 单元体 (n):特指有性繁殖生物的配子体世代。 (二)染色体数目变异类型 1.整倍体(euploid) 2.非整倍体(aneuploid) 1.整倍体(euploid) 单倍体(monoploid) 二倍体(diploid) 多倍体(polyploid) 三倍体 四倍体 六倍体 同源多倍体(autoploid) 异源多倍体(alloploid) 同源多倍体的特点: 巨大性 生理生化代谢改变 减数分裂不正常(次级联会) 染色体随机分离比出现变化 异源多倍体的特点 偶数异源多倍体 奇数异源多倍体 多倍体的诱发 自然诱发 人工诱发 秋水仙素 人工多倍体的应用 克服远缘杂交的不育性 克服远缘杂交不结实 培育新品系 2.单倍体(monoploid) 在二倍体植物中,配子体阶段只含有一个染色体组,在有些情况下,雌配子或雄配子可以长成完整的植物体,这样的植物体称为单倍体。 单倍体植物的特点: 矮小性 不育性 单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小,从而使整个植株矮小。由于只有一套染色体,在减数分裂时,无联会现象,减数分裂不正常,几乎完全不结实; 但由于只有一套基因,即只有两个等位基因中的一个,因而所有
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