培训课件--本遗传咨询遗传筛查与产前诊断.pptVIP

7、胎儿心动图 妊娠18-20周 实时定向M型超声心动图 正确显示胎儿心脏结构和功能，对高危胎儿先天性心脏畸形的宫内诊断或因孕妇或胎儿患病所致的心脏并发症行宫内诊断成为可能 8、磁共振成像 能从任何方向截面显示解剖病变，诊断效果优于计算机体层摄影 第三节 产前诊断 产前诊断 又称宫内诊断或出生前诊断 指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。 一、产前诊断的对象 35岁以上的高龄孕妇 生育过异常儿的孕妇（如染色体异常儿，无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先心病等） 夫妇一方有异常的孕妇（如孕早期接受过刺激或感染，有家族遗传病史） 原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史 本次妊娠异常的孕妇（如羊水过多、疑有畸胎等） 二、产前诊断常用方法 1、观察胎儿外形 2、染色体核型分析 3、基因检测 4、检测基因产物 三、产前诊断的疾病种类 1、染色体病 染色体数目异常和结构异常 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、先天性卵巢发育不全症 三、产前诊断的疾病种类 2、性连锁遗传病 以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等，男性必发病，女性为携带者，如诊断为男性胎儿，应行人工流产终止妊娠 三、产前诊断的疾病种类 3、遗传性代谢缺陷病 用羊水细胞可诊断遗传性代谢缺陷病已达到80余种 黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮酸尿症，半乳糖血症等 三、产前诊断的疾病种类 4、非染色体性先天畸形 主要为神经管缺陷 无脑儿、脊柱裂等 四、染色体病的产前诊断 主要依靠细胞遗传学方法 具有诊断准确、快速的优点 五、性连锁遗传病的产前诊断 性连锁遗传病儿需要确定性别，以便决定取舍 六、遗传性代谢缺陷病的产前诊断 多是常染色体隐性遗传病 由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积累出现症状 测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性是产前诊断的经典方法 七、非染色体性先天畸形 主要以神经管缺陷为代表 检测羊水中甲胎蛋白或母体血中甲胎蛋白 习题 在婚前咨询中，如果男女一方患严重的常染色体显性遗传病，应（ ） 不能结婚 暂缓结婚 限制生育 可以结婚，但禁止生育 * * * * 力明 焦艳 力明 焦艳 第一章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 你的择偶标准是什么？ 在考虑这些之前首先要考虑的是好的遗传基因。。。 考核知识点及考核要求 识记： 1、遗传咨询的意义、步骤、护士的角色 2、产前诊断的对象和常用方法 领会： 1、遗传咨询的范畴、注意事项 2、遗传筛查的手段 3、产前诊断的疾病种类 第一节 遗传咨询 遗传咨询 是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险概率、防治等问题予以解答，并就咨询者询问的婚育问题提出建议和具体指导供其参考。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节 一、遗传咨询的意义 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿出生，降低发病率，提高人口质量，获取优生效果。 二、遗传咨询的步骤 明确诊断：咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是否遗传性疾病 1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病 2、采集三代直系血亲病史 3、根据临床表现进行系统检查 二、遗传咨询的步骤 确定遗传方式，预测子代再现的风险 根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为： 单基因遗传 多基因遗传 染色体病 单基因遗传 常染色体显性遗传——软骨发育不全性侏儒症、早秃 单基因遗传 常染色体隐性遗传——白化病、小头畸形、先天性全色盲 单基因遗传 X连锁显性遗传——躁狂症 单基因遗传 X连锁隐性遗传——红绿色盲（儿子易发病） 多基因遗传 40%的先天畸形是由多基因和环境因素作用引起 染色体病 21-三体综合征 三、遗传咨询范畴 婚前咨询 产前咨询 一般遗传咨询 婚前咨询 分析并推算出影响下一代优生的风险率，发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病，可分为： 应暂缓结婚：生殖器畸形 可以结婚，但禁止生育：白化病、遗传性聋哑 限制生育：血友病 不能结婚：近亲、自理困难、智力低下 产前咨询 曾有患儿再生育的概率 不孕或习惯性流产 生育过患儿 妊娠期间接触过危险因素 一般遗传咨询 遗传病家族史能否遗传给后代 生育过畸形儿是否为遗传性疾病 多年不孕或习惯性流产，希望得到生育指导 询问治疗方法及效果 接触过危