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1.维生素D缺乏性佝偻病 病因：①日光照射不足：冬春季易发病。 ②维生素D摄入不足。 ③食物中钙磷比例不当：人工喂养者易发病。 ④维生素D需要量增加：生长过快。 ⑤疾病或药物的影响导致1.25–（OH）2D3不足。 临床表现 初期：主要表现为神经兴奋性增高：易激惹，烦躁，睡眠不安，夜 惊。枕秃。无明显骨骼改变，X线大致正常。 激期：骨骼改变 ①颅骨软化：多见于3~6月婴儿。 ②方颅：多见于7~8月以上婴儿。 ③前囟增大及闭合延迟. ④出牙延迟. 胸廓 ①肋骨串珠（好发于1岁左右，因骨样堆积所致，在肋骨和肋软骨交界处，可看到钝圆形隆起，以7~10肋最明显。） ②肋膈沟 ③鸡胸或漏斗胸 四肢 ①腕踝畸形：手镯或脚镯 ②O形腿或X形腿 生化检查：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶明显升高。 骨骺软骨盘增宽。 X线：临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变。 恢复期：X线：临时钙化带重新出现。 治疗：口服维生素D 早期：0.5~1万IU/日 激期：1~2万IU/日 （1个月后改预防量） 2.维生素D缺乏性手足抽搐症 临床表现：①惊厥。 ②手足抽搐：幼儿和儿童期的典型表现。 ③喉痉挛。 ④隐性体征 面神经征、腓反射、陶瑟征。 面神经征：用叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现眼睑和口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性。 治疗：止惊——补钙——维生素D 止惊：苯巴比妥，水合氯醛 补钙：10％葡萄糖酸钙5~10ml ，加入到生理盐水或葡萄糖稀释，缓慢静脉注射。惊厥反复发作者每日可重复使用钙剂2~3次。 3.新生儿溶血病： 临床表现：胎儿水肿 黄疸：生后24小时内出现（Rh溶血） 生后2~3天（ABO溶血）。 贫血：程度不一。 胆红素脑病（核黄疸）：生后2~7天出现。 治疗：产后治疗：光照疗法常用（光照12~24小时） 第一关（生后1天内）：立即用压缩红细胞换血，以改善胎儿水肿，禁用白蛋白（清蛋白）以免加重血容量、加重心衰。 第二关（2~7天）：降低胆红素，防止胆红素脑病。（光照疗法） 第三关（2周~2月）：纠正贫血。 4.新生儿窒息 新生儿Apgar评分（生后1分钟内） 呼吸 心率 皮肤颜色 肌张力 弹足底 （次/分） 0分 无 无 青紫或苍白 松弛 无反应 1分 慢，不规则 ﹤100 体红，四肢青紫 四肢略屈曲 皱眉 2分 正常，哭声响 ﹥100 全身红 四肢活动 哭，喷嚏 新生儿窒息 轻度：评分为4~7分 重度：评分为0~3分 治疗：新生儿窒息复苏 保暖，用温热干毛巾擦干头部及全身。 摆好体位，肩部垫高，使颈部微伸仰。 立即吸干呼吸道黏液——最重要 触觉刺激：拍打足底和摩擦后背，促使呼吸出现。 如心率小于80次/分时，可胸外心脏按压30秒 5.21–三体综合征（先天愚型或Down综合征） 临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。 6.苯丙酮尿症 临床表现 生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。 尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。 7. 急性风湿热 临床表现 主要表现 心肌炎、多发性关节炎、舞蹈病、环形红斑、 皮下结节 次要表现 发热、关节痛、风湿热病史 血沉加快、CRP阳性、周围血白细胞升高 PR间期延长 治疗 休息 风湿热——至少休息2周 风湿热＋心脏炎——绝对卧床休息4周。 风湿热＋心衰——心功能恢复后3~4周方能起床活动。 消除链球菌治疗 青霉素 疗程不少于2周 抗风湿