第四章染色体遗传！.ppt

3、13三体综合征(Patau syndrome) 发病率1/5000～1/21000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) （二）性染色体病 性发育不全（性腺、生殖器官、第二性征） 两性畸形 1、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome，克氏综合症) 1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型为47,XXY或46,XY/47,XXY 发病率为1/850男性 男性精神发育不全患者中为 1/100 男性不育患者中为1/10 临床表现：睾丸小；无胡须和喉结，皮肤女性化， 第二性征不明显，无精子，无生育。 身材瘦高。 2、XYY综合征 1961年，Sandburg首先描述 核型为 47,XYY 发病率为 0.11％男性 男性精神病患者中约为 3/100 ＞180 cm：1/200 ＞190 cm：1/30 ＞200 cm：1/10 3、性腺发育不全 (Turner syndrome，特纳综合征) 1938年，Turner首先描述 1954年，发现患者的X染色质呈阴性 1959年，Ford证实患者核型为45,X 发病率为1/2500～1/5000女性 临床表现：卵巢呈条索状；幼稚子宫；原发闭经， 乳房不发育等第二性征不明显。无卵子， 不生育。身材矮小，肘外翻，蹼颈等。 类型 单体型：45，X 嵌合型：45,X/46,XX 症状较轻 X等臂染色体：46,X,i(xq) ——身材矮小 46,X,i(xp) ——身材正常 X部分缺失：46,X,del(xp)——身材矮小 46,X,del(xq)——身材正常 4、X三体综合征 1959年，Jacob首先描述，核型为 47，XXX 发病率为 1/1000 女性新生儿 女性精神病患者中占为 4/1000 5、脆性X染色体综合征(Fra X) 1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现 发病率：1/1000的男性带有致病基因，20％不发病，实际发病率为 1/1250 ～ 1/1350；仅次于先天愚形的智力低下性疾病；1/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约1/2000 脆性部位(fragile site)： Fra X —— Xq27.3 FMR-1基因 —— Xq27 5‘端有一个(CGG)n：n＝6～50 正常人 60～200 前突变(premutation) 200～230 全突变(full mutation) * 4、易位(translocation，t) 相互易位 罗伯逊易位 复杂易位 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。 5、等臂染色体(isochromosome，i) 6、双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 6q22 11p15 （三）染色体异常的后果 自然流产（携带者） 先天缺陷或疾病（染色体病患者） 三、染色体病 定义 由于染色体数目和结构异常而引起的疾病。 分类 常染色体病：1—22号常染色体引起 性染色体病：x或y性染色体引起 （一）常染色体病 多发畸形 生长发育迟缓 智力低下 皮纹改变 先天性心脏病 1、先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) ⑴ 临床表现 三大特征：严重智力低下、50%伴有先心、大多有皮纹改变 其他表现：发病率1/800～1/600新生儿；生长发育迟缓； 特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平， 舌大）；通贯手、小指内弯、一指褶纹；男性 不育、女性偶有生育能力。 ⑵ 类型及形成机制 完