低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症23例临床分析.pdfVIP

·１７２· ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ｍａｙ２０１２，Ｖｏｌ７，Ｎｏ３ ·论著· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１２．０３．００３ 低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症２３例 临床分析 １ ２ １ ３ １ １ 陆　怡 　刘丽艳 　王晓红 　胡锡琪 　王建设 　俞　蕙 　　摘要　目的　总结以低血清谷氨酸转肽酶（ＧＧＴ）为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症（ＰＦＩＣ）各型的临床特征，提 高对该病的认识。方法　回顾性分析２００４年 １月至２００７年６月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清 ＧＧＴ的 ＰＦＩＣ患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料，根据ＡＴＰ８Ｂ１和ＡＢＣＢ１１全部基因外显子测序结 果分为ＰＦＩＣ 、ＰＦＩＣ 和未分型３组，分析３组间临床特征的差异。结果　２３例低血清 ＧＧＴ的ＰＦＩＣ患儿进入分析， Ⅰ Ⅱ ＰＦＩＣＩ、ＰＦＩＣ 和未分型组分别为９、７和７例。２３例ＰＦＩＣ患儿出生体重均正常，以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病。中位发 Ⅱ 病年龄４０ｄ（０ｄ至７个月），中位就诊年龄６（２～３６）个月。 １３例（５６．５％）病程中出现过白陶土样大便，有明显腹泻症 ① 状３例。６例（２６．１％）有营养不良、佝偻病和生长发育落后。２例（８．７％）随访中发现胆结石。 １５例肝组织病理活检 ② 示：７例（４６．７％）肝细胞多核巨细胞样转化，１４例（９３．３％）肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显，未发现脂肪变性病例。 未 ③ 分型组ＡＬＴ水平较ＰＦＩＣ 型和ＰＦＩＣ 型组显著升高（Ｐ＜０．０５）；ＰＦＩＣ 型组 ＡＬＴ、ＴＢＡ水平显著高于ＰＦＩＣ 型组 Ⅰ Ⅱ Ⅱ Ⅰ （Ｐ＜０．０５）；ＰＦＩＣ 型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于ＰＦＩＣ 型组（Ｐ＜０．０５）。结论　低血清ＧＧＴ Ⅱ Ⅰ 的ＰＦＩＣ患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现，ＰＦＩＣ 型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化，ＰＦＩＣ Ⅰ Ⅱ 型血清ＡＬＴ、ＴＢＡ水平明显高于ＰＦＩＣ 型，有助于临床分型和治疗方法的选择。 Ⅰ 关键词　进行性家族性肝内胆汁淤积症；　临床特征；　儿童；　低血清谷氨酸转肽酶 Ｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｆａｍｉｌｉａｌｉｎｔｒａｈｅｐａｔｉｃｃｈｏｌｅｓｔａｓｉｓｃａｓｅｓ ｗｉｔｈｌｏｗ  γ ｇｌｕｔａｍｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｉｎ２３ｃｈｉｌｄｒｅｎ １ ２ １ ３ １ １ ＬＵＹｉ，ＬＩＵＬｉｙａｎ，ＷＡＮＧＸｉａｏｈｏｎｇ，ＨＵＸｉｑｉ，ＷＡＮＧＪｉａｎｓｈｅ，ＹＵＨｕｉ（１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅ，Ｃｈｉｌｄｒｅｎｓ＇Ｌｉｖｅｒ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｃｈｉｌｄｒｅｎｓ＇