应用MLPA方法对非双等位基因突变SLC26A4基因拷贝数变异筛查.pdfVIP

目的 分析1190例非综合征型耳聋(nonsyndromichearingimpairment，NSHI)患者GJB2基因的 突变序列，根据单向序列测定图判定GJB2基因常见复合杂合突变，作出快速的临床诊断，并为进一 步绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础。 方法 收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安 徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例NSHI患者及301例正常对照的血样， 进行GJB2基因的聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)扩增，对扩增产物进行正反向 测序，检测GJB2基因的序列改变，寻找中国人常见GJB2基因序列改变的特点，对GJB2基因的235delC、 299-300delAT、176del16bp单杂合突变、纯合突变和复合突变序列改变测定结果进行分析，确定复 合突变的特征性图谱，通过单向序列测定快速诊断GJB2基因常见复合突变。 应用MLPA方法对非双等位基因突变的SLC26A4基因 拷贝数变异的筛查 赵建东 程静 康东洋 戴朴 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科(北京，100853) 拷贝数变异(CNVs)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp到数百万bp范围内的缺失、 插入、重复和复杂多位点的变异。是近年来发现的在人类基因组中除SNPs之外，另一类丰富的多态 性来源，CNVs除广泛存在于正常个体的基因组中，也与染色体重组和一些遗传性疾病的发生有密切 关系。常规的一些检测技术无法检测到CNVs的存在。 目的 为了解拷贝数变异是否在非综合征性前庭水管扩大的发病机制中起作用，完善该病的基因诊 断，从而为前庭水管扩大的病因提供新的思路。 芷于开放阅读 去检测到。③ 等贝数变异通： 大的出现。 中耳胆脂瘤组织LPS、MMP-9的检测及相关性分析 李咏玲 张龙城 解放军第三0三医院耳鼻咽喉头颈外科(广西南宁，530021) 目的 探讨脂多糖、基质金属蛋白酶-9蛋白在中耳胆脂瘤中的含量及表达的情况和它们之间的关系。 方法 以2006年11月-2007年6月行手术治疗的胆脂瘤型中耳炎患者29例，根据颞骨CT及术中探 查骨质破坏范围分为局限型胆脂瘤组和广泛型胆脂瘤组，所有病例全部经病理确诊。其中18例正常 外耳道皮肤作为对照组。一部分用作LPS含量测定，采用鲎变性细胞溶解物测定法 （LAL法）；另一 部分经甲醛固定、石蜡包埋，用作鼠抗人MMP-9蛋白的免疫组化，检测其表达情况。 CGRP和ChAT阳性神经元在大鼠面神经核团中的分布及其意义 赵真1张龙城1邱建华2 1解放军第三0三医院耳鼻咽喉头颈外科 （广西南宁，530021） 2第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科(陕西西安，710032) 目的 研究大鼠面神经核中降钙素基因相关肽(tyrosinehydroxylase，CGRP)、胆碱乙酰转移酶 (cholineacetyltransferase，ChAT)免疫反应阳性神经元胞体及神经纤维的分布特点并探讨其意 义。 方法 对实验动物大鼠行灌注、取材后，对大鼠面神经核行冰冻切片，采用免疫组织化学及免疫荧光