利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异.pdfVIP

维普资讯 中国肺癌杂志2008年6月第11卷第3期 ChinJLungCancer，June2008，Vo1．11，No．3 · 327 · 基 础 研 究 利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞 肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异 胡彬 陈军 刘红雨 吴衡 吴志浩 王玉丽 白云 李颖 周清华 【摘要】背景和目的 DNA序列的杂合性缺失 (L0H)和拷贝数变异 (CNV)普遍存在于肿瘤基因组，并认为与肿瘤发生发展相 关。高密度单核苷酸多态性 (SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异。本研究运用该技术寻找人大细胞 肺癌细胞株NL9980~基 因组的LOH和CNV。方法 提取细胞株总DNA并应用500KSNP芯片进行检测 。芯片获得的500Ooo位点的杂 交信号强度数据使用Affymetrix专利软件估算各SNP位点基因型和拷贝数。进一步分析获得NL9980~基因组LOH和CNV。结果 芯片 的SNP位点检测率超过了93％的主要质控标准。NL9980细胞中LOH散布在所有染色体，CNV主要分布在2，3，4，5，7，1O，ll和18号等 染色体。结论 研究表明NL9980~因组存在复杂的遗传变异。SNP：L~,片高分辨率和提供等位基因型信息等优势极大地提高了肺癌遗 传变异研究的能力。 【关键词 】肺肿瘤 单核苷酸多态性 杂合性缺失 基因拷贝 基因芯片 【中图分类号 】R734．2 DOI：10．3779~．issn．1009-3419．2008．03．017 Genome-widedetectionoflossofheterozygosityand copynumbervariation inahumanlunglargecell carcinomacelllinebyaffymetrixsnigle-nucleotidepolymorphism array500K HUBin“CHENJun#，LIUHongyu#，WUHeng~WUZhihao#WANGYuli#，BAIYuIl#，LIYing~，ZHOUQinghua ， ， ， TheKeyLaboratoryofLungCancerMolecularBiologyinSichuna Province,WestChinaHospitalSichuna University,Chengdu， Sichuna 610041；TinajinKeyLaboratoryofLungCnacerMetastasisnadTumorMicroenviroment,TianjinLungCnacerInstitute,Tinajin MedicMUniversityGeneralHospital,AnshnaRoadNo．154HepingDistrict,Tinajin300052,Chnia Correspondingauthor-ZHOUQinghua,E-mail：zhouqhlO16@ahoo．coln．cn 【Abstract】BackgroundandobjectiveLossofheterozygosity(LOH)andCopynumbercopynumbervariation(CNV)ofDNA sequencesisacommonfeatureofcancergenomes，whichisthoughttobelinkedtotumorigenesisandprogression．High—densitysingle- nucleotidepol