ETS1基因多态性与原发性干燥综合征的相关性.pdfVIP

中华 临床免疫和变态反应杂志 CHINESE JOURNALOFALLERGY CLINICAL IMMUNOLOGY · 基础研究 · ETS1基因多态性与原发性干燥综合征的相关性 孙 菲，李 萍，徐涓娟 ，陈 华，吴子燕，栾海霞 ， 张 文，田新平，李永哲样，张奉春 (中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院风湿免疫科，风湿免疫病学教育部重点实验室，北京 100032) 摘要：目的 探讨ETS1基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)与汉族人群原发性干燥综合征 (primarysj6gren’Ssyndrome，pSS)遗传易感性是否相关。方法 提取261例pSS患者和597例健康对照者的全基因组DNA。 使用SequenomMassArray方法对ETS1基因上2个SNP位点(rs6590330和rsl128334)进行基因分型。分型结果使用PLINK 1．07软件进行统计分析。结果 rs6590330位点G／G、G／A、AA／基因型频率和G、A等位基因频率分布在pSS组和对照组问 差异无统计学意义(均P0．05)。加性模型、显性模型、隐性模型下的分析显示，两组间差异仍无统计学意义(均P 0．05)。将pSS患者按照性别及抗SSA和抗SSB抗体产生情况分组，分析仍未发现任何相关性。rsl128334分型成功率过低 无法分析。结论 ETS1基因的SNP位点rs6590330与汉族人群pSS患者遗传易感性不相关。 关键词：原发性干燥综合征；ETS1；单核苷酸多态性 中图分类号：R593．2 文献标志码：A 文章编号：1673—8705(2013)020103—06 AssociationofETS1PolymorphismswithPrimarySjSgren’SSyndrome SUNFei，LIPing，XUJuan-juan ，CHEN Hua，WUZi-yan，LuanHai-xia ， ZhangWen，TIANXin-ping，LIYong．zhe，ZHANG Feng—chun (DepartmentofRheumatology，PekingUnionMedicalCollegeHospital，ChineseAcademyofMedicalSciencePekingUnionMedicalCollege， KeyLaboratoryofRheumatology＆ClinicalImmunology，MinistryofEducation，Beijing100032，China) Objective Thisstudyaimedtodeterminewhethersinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)inETS1 geneticallypredisposeaChineseHanpopulationtoprimarySjtigren’Ssyndrome(pSS)．Methods DNA wereextracted in a cohortof261pSSpatientsand 597 healthy controls．Then the two SNPs in ETS1 (rs6590330andrsl128334)weregenotypedusingtheSequenomMassArraysystem．Results Forthe rs6590330inETS1，wedidnotfindstatisticallysignificantdifferencesinallelicorgenotypicfrequencies betweenpSSpatientsandhealthycontrols(all，P0．05)．Analysi