四氢生物蝶呤负荷试验的临床应用.pdfVIP

维普资讯 中国儿童保健杂志 2004年 12月第 12卷第 6期 CJCHCDec．2004，Vol12，No．6 541 询均有益 。 andpubertalgrowthinjapanesepatientswithcongenitalhypot hyroidism detectedbyneonatalscreening Jj．ActaPaediatr [ 参 考 文 献 ] 2003，92：698 703． 1] 陈瑞冠．实用儿科 内分泌手册I-M3．上海：上海科学技术 出版社 ， 1994．17一l8． 作者简介 ：魏 梅 (1963一)，女，山东人 ，副主任医师．学士学位 ，主要从事 E21 刘湘 云．儿童保健学[M]．南京：江苏科学技术 出版社，i999． 儿童保健 的临床 工作 。 542—543． 收稿 日期 ：2004—04—30 3] ADACHIM，ASAKURA Y，TACHIBANAK ．Finalheight 文章编号 ：1008—6579(2004)06—0541-02 【临床研究与分析】 四氢生物蝶呤负荷试验的临床应用 刘祥举 ，薛 明 (泰安市妇幼保健院疾病筛查 中心，山东 泰安 271000) 中图分类号 ：R725．8 文献标识码 ：B 摘 要 ： 【目的】 探讨 四氢生物蝶呤 (tetrahydr0biopterin，BH )负荷试验 ，在鉴别诊断高苯丙氨酸血症 (hyper— phenylalaninemia，HPA)患儿中的应用。 【方法1 HPA患儿在低苯丙氨酸 (phenylalanine．Phe)饮食治疗前按 7．5 mg／kg口服合成 BH 片 ，分别在服前 、服后 2、4、6h采滤纸 (S$903)血样一次，阴凉处 晾干 ，用细菌抑制法检测其 Phe浓度 ，并观察其变化情况 。 【结果】 共检测 HPA 患儿 41例，其 中 4例 6一丙酮酰 四氢蝶 呤合成酶 (6-pyru— voyltetrahydropte-rinsynthase，PTPS)缺乏引起的四氢生物蝶 呤缺 乏症 (tetrahydr0biopterindeficiency，BH4D)患儿 ． 在服 BH 片后 2、4、6hPhe浓度平均下降率分别为 68．42 、9O．35 、92．76 ．服药后 4hPhe浓度全部达到切值以 下；37例在服 BH 片后相同时间，Phe浓度平均下降率分别为 0．81 、1．62 、4．O3 。 【结论1 BH 负荷试验是 一 种简便 、快速 、有效地鉴别诊断 HPA患儿的方法 。 关键词 ： 高苯丙氨酸血症 ；四氢生物蝶呤缺乏症 ；苯丙氨酸 四氢 生 物 蝶 呤缺 乏症 (tetrahydr0biopterin deficiency， BH 片前 ，准确量取其晨尿 10ml盛于棕色容器 内并加入维生 BH D)是 BH4高苯丙氨酸血症 (hyperphenylalaninemia，HPA) 素 C片 100mg，待其溶解后 ，混匀，滴注在 S8L$903滤纸上，阴 的一种，约 占HPA 的 1 ～3 一，属于常染色体隐性遗传病 。 凉处凉干，避光纸包裹；用同样滤纸采集 4个直径 1cm 血斑 ， 四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH )负荷试验是鉴别方法 凉干；分别在滤纸一端写明患儿姓名 、性别、年龄 、地址、电话 。 之一 ，因其无须特殊设备．易操作 、结果直观、可靠 。几年来，笔 附患儿简要病历 ．一同寄往上海市儿科医学研究所 。。 者通过对 41例 HPA患儿进行BH 负荷试验，检出阳性患儿 4 2