信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究.docVIP

  信号传导和转录激活子 4 基因多态性与中国 汉族人群扩张型心肌病的相关研究# 付锴1，彭瑛1，李娅姣1，谢秋1，杨浩1，周斌2，饶莉1** 5 （1. 四川大学华西医院心血管内科； 2. 四川大学华西第二医院分子与转化医学实验室） 摘要：目的 研究信号传导和转录激活子 4 基因（STAT4）单核苷酸多态性与中国汉族人群 扩张型心肌病（DCM）的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析 10 （PCR-RFLP）方法，对 294 例 DCM 患者和 334 例正常对照者中 STAT4 基因 rs7574865， r位点进行群体遗传学研究，分析 STAT4 基因两 SNP 位点在两组样本间基因型频 率、等位基因频率分布，探讨 STAT4 基因多态性是否与 DCM 发病相关。结果 STAT4 基 因 r位点 GG 基因型频率和 G 等位基因频率在 DCM 组患者中较高，与正常对照 组相比差异有统计学意义（分别为 55.8% vs. 47.9%, P=0.039 和 76.4% vs. 70.7%, P=0.023, 15 20 25 30 35 40 OR=1.341，95%CI 为 1.042~1.727）。rs7574865 位点 CC+AC 基因型频率在 DCM 组患者中 较高，与正常对照组相比差异有统计学意义（94.2% vs. 89.2%, P=0.025，OR=1.968，95%CI 为 1.081~3.585），该位点的等位基因频率分布在 DCM 组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明 STAT4 基因单核苷酸多态性与 DCM 相关，STAT4 基因 r位点 GG 基因型和 G 等位基因及 rs7574865 位点 CC+AC 基因型可能会增加 DCM 发生的危 险性。 关键词：扩张型心肌病；信号传导和转录激活子 4；单核苷酸多态性 中图分类号：[R394.5] Signal Transducer and Activator of Transcription 4 Gene Polymorphisms Associated with Dilated Cardiomyopathy in Chinese Han Population Fu Kai1, Peng Ying1, Li Yajiao1, Xie Qiu1, Yang Hao1, Zhou Bin2, Rao Li1 (1. Department of cardiology, West China Hospital, Sichuan University; 2. Laboratory of Molecular Translational Medicine, West China Second University Hospital, Sichuan University) Abstract: Objective To investigate the association between signal transducer and activator of transcription 4（STAT4） gene polymorphism and dilated cardiomyopathy (DCM). Methods Two single nucleotide polymorphisms (SNP) (rs7574865 and r in STAT4 gene were determined using PCR-RFLP method. The genotype and allele frequencies of these two SNPs were compared between 294 DCM patients and 334 normal controls to test whether SNPs in STAT4 were associated with DCM. Results Compared to healthy controls, the frequency of GG genotype (55.8% in patients vs. 47.9% in controls, P=0.039) and the G allele (76.4% in patients vs. 70.7% in controls, P=0.023) in rwere significantly increased in DCM patients. We found that increased DCM