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糖胺聚糖代谢紊乱的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，4岁，因“进行性四肢关节活动受限1年余，加重伴腹胀3个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，患儿哥哥身体健康，无类似疾病表现。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉1年前无明显诱因出现双手指关节活动不灵活，表现为握拳时手指不能完全屈曲，当时未予重视。随后逐渐出现膝关节、髋关节活动受限，行走时步态不稳，呈“鸭步”样改变。3个月前上述症状加重，同时出现腹胀，进食后明显，偶有恶心，无呕吐、腹泻。近1个月来体重增长缓慢，仅增加0.3kg，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“关节活动障碍原因待查”收入儿科内分泌科。

患儿自发病以来，精神状态尚可，食欲稍差，睡眠可，大小便正常。否认发热、咳嗽、皮疹等其他不适症状。

（三）既往史、个人史与家族史

既往体健，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。个人史：3个月会抬头，6个月会坐，10个月会爬，1岁2个月会走，生长发育较同龄儿童稍迟缓，目前能说简单短句，认知能力基本正常。家族史：父母身体健康，无遗传病、传染病史，家族中无类似疾病患者。

（四）体格检查

T36.8℃，P98次/分，R22次/分，BP95/60mmHg，体重14kg（低于同龄儿童第10百分位），身高98-（低于同龄儿童第10百分位），头围48-（处于同龄儿童第25-50百分位）。神志清楚，精神可，发育稍差，营养中等。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。

胸廓对称，无畸形，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部膨隆，腹围58-，未见胃肠型及蠕动波，腹壁静脉无曲张，腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下3-，质中，边缘钝，脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。

脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢关节：双手指关节呈屈曲挛缩状，掌指关节活动度受限，掌屈约30°，背伸约10°；双膝关节伸直受限，屈曲约110°，伸直差20°；双髋关节外展、内收及屈伸活动均受限，外展约25°，内收约15°，屈伸约90°。四肢肌力Ⅳ级，肌张力正常，腱反射存在，病理反射未引出。双足无畸形，足背动脉搏动正常。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC7.5×10?/L，N0.55，L0.40，Hb115g/L，PLT230×10?/L，均在正常范围。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿沉渣镜检未见异常，尿黏多糖定性试验（+）。血生化：ALT45U/L（正常参考值0-40U/L），AST52U/L（正常参考值0-40U/L），轻度升高；ALB38g/L（正常参考值35-50g/L），GLB25g/L（正常参考值20-30g/L）；BUN3.5mmol/L（正常参考值2.5-7.5mmol/L），Cr45μmol/L（正常参考值27-80μmol/L）；电解质、血糖、血脂均正常。凝血功能：PT12.5s（正常参考值11-14s），APTT35s（正常参考值25-35s），TT16s（正常参考值12-16s），FIB2.5g/L（正常参考值2-4g/L），均正常。

2.影像学检查：X线检查：双手正位片示掌骨、指骨骨干增粗，皮质增厚，骨骺线模糊；膝关节正侧位片示gu骨远端、胫骨近端骨骺发育迟缓，关节间隙变窄，骨质密度稍增高；髋关节正位片示髋臼变浅，gu骨头发育较小，髋关节间隙增宽。腹部B超：肝脏增大，右叶最大斜径12.5-（正常儿童约7-9-），实质回声均匀，胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常，腹腔内未见积液。心脏彩超：各房室内径正常，室壁厚度正常，心功能正常，未见瓣膜病变。

3.特殊检查：外周血白细胞黏多糖酶活性测定：α-L-艾杜糖醛酸酶活性0.8nmol/（h·mg蛋白）（正常参考值5.0-20.0nmol/（h·mg蛋白）），明显降低。基因检测：检测到IDUA基因复合杂合突变，符合黏多糖贮积症Ⅰ型（H-er综合征）诊断。

（六）入院诊断

黏多糖贮积症Ⅰ型（H-er综合征）

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与关节挛缩、活动受限有关。

2.营养失调：低于机体需要量与腹胀、食欲差导致进食不足有关。

3.有皮肤完整性受损的风险与关节活动受限、长期卧床或体位固定导致*局部皮肤受压有关。

4.焦虑（家长）与患儿疾病