2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1117）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

人类参考基因组（GRCh38）的大小约为？

A.1.5Gb

B.3.2Gb

C.5.0Gb

D.6.4Gb

答案：B

解析：人类单倍体基因组大小约为3.2Gb（32亿碱基对），GRCh38是当前主流的参考基因组版本，因此正确选项为B。其他选项数值不符合实际基因组大小。

以下哪种变异类型属于单核苷酸多态性（SNP）？

A.单个碱基的插入

B.单个碱基的替换（A→T）

C.100bp的缺失

D.染色体易位

答案：B

解析：SNP定义为单核苷酸位置的碱基替换（如A→T），且在人群中频率≥1%。插入/缺失（Indel）通常指1-50bp的插入或缺失（排除A、C），染色体易位属于结构变异（排除D）。

用于评估测序数据质量的Q30指标指的是？

A.测序读长中质量值≥30的碱基比例

B.比对到参考基因组的读长比例

C.覆盖目标区域的平均深度

D.变异检测的准确率

答案：A

解析：Q30表示测序碱基质量值（Phredscore）≥30的比例，质量值30对应错误率为0.1%，是评估测序原始数据质量的核心指标（B为比对率，C为覆盖深度，D为变异检测性能）。

dbSNP数据库的主要功能是？

A.存储致病性变异信息

B.收录人群常见遗传变异位点

C.提供基因功能注释

D.分析基因表达数据

答案：B

解析：dbSNP（单核苷酸多态性数据库）由NCBI维护，主要收录人群中发现的所有遗传变异（包括SNP、Indel等），不论是否致病（A错误）。基因功能注释由GENCODE等数据库提供（C错误），基因表达数据由GEO等数据库存储（D错误）。

全外显子测序（WES）通常覆盖的基因组区域是？

A.所有启动子区域

B.蛋白质编码外显子（约1-2%基因组）

C.非编码RNA区域

D.整个基因组（100%）

答案：B

解析：WES通过探针捕获技术富集蛋白质编码外显子（约1-2%基因组），主要用于检测编码区变异（A为启动子捕获目标，C为RNA测序重点，D为全基因组测序）。

以下哪项是ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）推荐的变异致病性分类？

A.良性、可能良性、意义未明、可能致病、致病

B.轻度、中度、重度、极重度

C.罕见、低频、高频

D.同义突变、错义突变、无义突变

答案：A

解析：ACMG指南将变异分为5类：良性（Benign）、可能良性（Likelybenign）、意义未明（VUS）、可能致病（Likelypathogenic）、致病（Pathogenic）。其他选项分别对应严重程度（B）、频率（C）、突变类型（D）。

生信分析中“比对（Mapping）”步骤的主要目的是？

A.去除测序接头

B.将测序读长定位到参考基因组

C.检测单核苷酸变异

D.计算基因表达量

答案：B

解析：比对（如使用BWA软件）是将原始测序读长与参考基因组进行匹配，确定其在基因组上的位置（A为质控步骤，C为变异检测步骤，D为RNA-seq分析内容）。

以下哪种变异通常不会导致蛋白质截断？

A.无义突变（提前终止密码子）

B.移码插入（+1bp）

C.同义突变（密码子改变但氨基酸不变）

D.剪接位点突变（影响mRNA剪切）

答案：C

解析：同义突变不改变氨基酸序列，因此不会导致蛋白质截断（A导致提前终止，B改变阅读框产生截断，D可能导致外显子跳跃或提前终止）。

基因数据解读中“penetrance（外显率）”指的是？

A.携带变异个体表现出相应表型的比例

B.变异在人群中的发生频率

C.基因的表达水平

D.测序数据覆盖变异位点的深度

答案：A

解析：外显率指携带致病变异的个体实际表现出疾病表型的比例（如BRCA1变异外显率约50-70%）。人群频率为MAF（B错误），表达水平为RNA-seq指标（C错误），覆盖深度为测序质量指标（D错误）。

以下哪项属于基因数据解读的伦理原则？

A.优先报告所有检测到的变异

B.未经同意向第三方共享数据

C.保护受检者隐私与数据安全

D.仅解读与检测目的相关的变异

答案：C

解析：基因数据解读需遵循伦理原则包括：知情同意、隐私保护、非必要信息不报告（避免过度解读）。A可能导致心理负担（如意义未明变异），B违反隐私保护，D是技术规范而非伦理原则。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

基因组变异注释的关键数据库包括？（）

A.RefSeq（基因结构注释）

B.gnomAD（人群变异频率）

C.ClinVar（临床变异解读）

D.SRA（测序原始数据存档）

答案：ABC

解析：RefSeq提供基因转录本和蛋白质的标准注释（A正确），gnomAD包含大规模人群变异频率数