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多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识

引言

多囊卵巢综合征（PolycysticOvarySyndrome,PCOS）是育龄期女性最常见的内分泌代谢紊乱性疾病之一，其病因复杂，临床表现高度异质，不仅影响患者的生殖健康，更对其远期健康如代谢综合征、心血管疾病、子宫内膜癌等构成潜在威胁。由于PCOS的诊断和治疗涉及内分泌、妇科、生殖、营养、心理等多个学科，且存在诸多争议与挑战，为进一步规范临床实践，提高诊疗水平，改善患者预后，国内相关领域专家经多次研讨，达成以下共识，旨在为临床医师提供实用且权威的指导。

一、定义与流行病学

PCOS是一种以雄激素过高的临床或生化表现、持续无排卵、卵巢多囊样改变为特征的综合征，常伴有胰岛素抵抗和肥胖。其确切患病率因诊断标准、人群特征及种族差异而有所不同，在育龄女性中总体患病率较高，且有逐年增加的趋势。PCOS不仅是导致女性不孕的主要原因之一，其带来的代谢及心理健康问题亦不容忽视，因此早期识别与综合管理至关重要。

二、病因与发病机制

PCOS的病因及发病机制尚未完全阐明，目前认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果。

遗传因素：家族聚集现象提示遗传因素在PCOS发病中起重要作用。多个基因的变异可能与PCOS的易感性相关，涉及胰岛素分泌与作用、雄激素合成与代谢、卵泡发育调控等多个环节。然而，PCOS并非单基因遗传病，其遗传模式复杂，尚未发现明确的致病基因。

环境因素：宫内环境（如母体高雄激素暴露）、不良生活方式（如高热量饮食、缺乏运动导致的肥胖）、精神心理因素等环境因素可能通过影响表观遗传调控，参与PCOS的发生发展。肥胖，尤其是中心性肥胖，通过加重胰岛素抵抗，进一步加剧PCOS的病理生理过程，形成恶性循环。

核心病理生理环节：

1.胰岛素抵抗与高胰岛素血症：是PCOS患者常见的特征，不仅与代谢异常密切相关，还可通过刺激卵巢间质细胞合成和分泌雄激素，以及降低肝脏合成性激素结合球蛋白（SHBG），导致游离雄激素水平升高。

2.高雄激素血症：是PCOS的关键生化特征，可来源于卵巢或肾上腺。高雄激素可抑制卵泡成熟，导致卵巢多囊样改变和无排卵，同时也参与了多毛、痤疮等临床症状的发生。

3.下丘脑-垂体-卵巢轴（HPO轴）功能紊乱：表现为促黄体生成素（LH）水平升高或LH/FSH比值增高，可能与下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲频率增加有关，进一步刺激卵巢分泌雄激素。

三、临床表现

PCOS患者的临床表现具有高度异质性，主要体现在以下几个方面：

1.生殖内分泌异常相关表现：

*月经异常：是最常见的症状，表现为月经稀发、闭经或不规则子宫出血，与持续无排卵或稀发排卵有关。

*高雄激素相关表现：

*多毛：主要表现为性毛增多，如上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线、大腿内侧等部位出现粗硬毛发。

*痤疮：多见于面部、前胸、后背，表现为持续性或难治性痤疮。

*脂溢性皮炎、脱发（如头顶头发稀疏）等。

2.代谢异常相关表现：

*肥胖：尤其是中心性肥胖，在PCOS患者中发生率较高。

*胰岛素抵抗相关疾病：如糖耐量异常、2型糖尿病、代谢综合征等风险显著增加。

*血脂异常：常表现为甘油三酯升高、高密度脂蛋白胆固醇降低。

3.生育相关问题：

*不孕或不育：由于持续无排卵或稀发排卵，PCOS是导致女性继发性不孕的主要原因之一。

*妊娠并发症：如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、早产、流产等风险增加。

4.远期健康风险：

*心血管疾病风险增加：与胰岛素抵抗、血脂异常、高血压等多种危险因素相关。

*子宫内膜癌风险增加：长期无排卵导致雌激素持续刺激子宫内膜，缺乏孕激素对抗，增加子宫内膜增生及癌变风险。

5.心理健康问题：

*患者常因多毛、肥胖、不孕等问题产生焦虑、抑郁、自卑等负面情绪，生活质量降低。

四、诊断标准与评估

（一）诊断标准

目前国际上广泛采用的是2003年欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）和美国生殖医学会（ASRM）提出的鹿特丹标准，需符合以下三项中的两项，并排除其他引起高雄激素血症或排卵障碍的疾病：

1.稀发排卵或无排卵；

2.临床或生化高雄激素表现；

3.卵巢多囊样改变（超声检查）。

排除诊断：对于临床表现或生化指标提示高雄激素或排卵障碍者，需首先排除以下疾病：

*先天性肾上腺皮质增生（如21-羟化酶缺乏症）

*分泌雄激素的肿瘤

*库欣综合征

*高泌乳素血症

*甲状腺功能异常

*下丘脑-垂体性闭经等。

（二）诊断流程与评估内容

1.病史采集：详细询问月经史、婚育史、家族史（糖尿病、肥胖、高血压等）、症状出现时间及演变、生活方式等。

2.体格检查：

*身高、体重、腰围、