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结直肠癌诊疗指南.

结直肠癌是全球范围内发病率和死亡率均居前列的恶性肿瘤，在中国其发病率呈逐年上升趋势，且发病年龄趋于年轻化。规范诊疗流程、早期筛查及个体化治疗是改善患者预后的关键。以下从筛查、诊断、治疗及随访管理四方面系统阐述结直肠癌诊疗核心内容。

一、筛查策略

结直肠癌的发生发展遵循“正常黏膜-腺瘤-腺癌”的多阶段演变过程，从腺瘤发展为癌通常需5-10年，早期筛查可显著降低发病率和死亡率。

（一）筛查人群分类

1.一般风险人群：无结直肠癌或腺瘤性息肉家族史，无肠道症状（如便血、排便习惯改变），无炎症性肠病（IBD）等基础疾病，建议45岁起接受结直肠癌筛查（中国人群发病高峰较欧美提前5-10年）。

2.高风险人群：符合以下任意一条者：①一级亲属有结直肠癌或腺瘤性息肉病史；②本人有结直肠癌病史或腺瘤性息肉病史；③有肠道症状（便血、黑便、黏液便、长期腹泻或便秘、排便习惯改变持续2周以上）；④有IBD（溃疡性结肠炎或克罗恩病）病史；⑤有遗传性结直肠癌综合征（如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病）相关基因突变或家族史。高风险人群建议40岁起筛查，或提前至家族中最小发病年龄前10年。

（二）筛查方法选择

1.粪便检测：

-粪便隐血试验（FIT）：通过检测粪便中血红蛋白判断消化道出血，敏感性约70%-80%，特异性90%，建议每年检测1次。

-多靶点粪便DNA检测（sDNA-FIT）：检测粪便中肿瘤相关基因突变（如KRAS、APC）、DNA甲基化（如NDRG4、BMP3）及血红蛋白，敏感性（对进展期腺瘤和癌）可达92%，特异性约87%，建议每3年检测1次，适用于拒绝或不耐受肠镜者。

2.内镜检查：

-结肠镜检查：结直肠癌筛查的“金标准”，可直接观察全结肠黏膜并活检，对直径≥10mm腺瘤的检出率95%。一般风险人群建议每10年筛查1次；高风险人群或既往有腺瘤切除史者，根据腺瘤数量、大小、病理类型调整间隔（如单个≤10mm管状腺瘤，术后3-5年复查；≥3个腺瘤或有高级别异型增生，术后1-3年复查）。

-乙状结肠镜检查：仅观察直肠和乙状结肠（约25-40cm），敏感性低于全结肠镜，可联合FIT提高检出率，建议每5年1次。

3.影像学检查：

-CT结肠成像（CTC）：通过三维重建显示结肠腔内结构，对≥10mm息肉的检出率与结肠镜相当，但无法同时活检或治疗，阳性结果需进一步行结肠镜确认。适用于无法耐受肠镜者，建议每5年1次。

二、诊断标准与评估

（一）临床表现

结直肠癌症状缺乏特异性，与肿瘤部位、大小及分期相关：

-右半结肠癌：以贫血（慢性失血）、腹部包块、腹痛为主要表现，因肠腔较宽，早期易被忽视。

-左半结肠癌：因肠腔较窄，常表现为排便习惯改变（便秘与腹泻交替）、血便（暗红色或黏液血便）、肠梗阻。

-直肠癌：典型症状为便意频繁、里急后重、排便不尽感，血便（鲜红色，附着于粪便表面），肿瘤侵犯周围组织可出现骶尾部疼痛、尿路刺激征等。

（二）辅助检查

1.实验室检查：

-肿瘤标志物：癌胚抗原（CEA）是结直肠癌最常用的血清标志物，约70%进展期患者CEA升高，主要用于疗效监测和复发预警（术后CEA持续升高提示复发可能）；CA19-9升高可见于部分患者，与肿瘤分化程度相关。

-血常规：长期失血可导致小细胞低色素性贫血（血红蛋白降低、平均红细胞体积减小）。

-肝肾功能：评估患者全身状态及化疗耐受性。

2.影像学检查：

-全腹增强CT：用于评估肿瘤原发灶侵犯深度（T分期）、区域淋巴结转移（N分期）及远处转移（M分期），是术前分期的首选方法。重点观察肠壁增厚（5mm）、周围脂肪间隙模糊（提示浆膜受侵）、淋巴结短径8mm（可疑转移）及肝、肺、腹膜等转移灶。

-盆腔MRI（直肠癌）：对直肠癌T分期（判断肿瘤侵犯肠壁层次）和侧方淋巴结转移的评估优于CT，推荐用于cT3及以上直肠癌的术前分期。

-PET-CT（1?F-FDG）：用于检测隐匿性转移灶（如腹膜、骨转移）及评估复发，敏感性高但特异性受炎症影响，不作为常规检查，推荐用于CEA升高但影像学未发现明确病灶的患者。

3.内镜检查：

-结肠镜：需完成全结肠检查（达回盲部），观察肿瘤位置、大小、形态（隆起型、溃疡型、浸润型），并取5-6块活检（避开坏死组织）。活检病理为腺癌即可确诊，若为高级别异型增生需结合内镜下表现判断是否为癌。

-直肠指检（直肠癌）：简单但关键，可触及距肛缘7-8cm内的肿瘤，评估肿瘤位置、活动度、与周围组织关系（如侵犯括约肌）。

（三）病理诊断与分子分型

1.病理分期：采用AJCC第9版TNM分期系统：

-T分期：T1（侵犯黏膜下层）、T2（侵犯固有肌