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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)中肾样透明细胞腺癌诊疗指南2025

一、肾样透明细胞腺癌概述

1.肾样透明细胞腺癌的定义与流行病学

肾样透明细胞腺癌（ClearCellRenalCellCarcinoma,ccRCC）是一种起源于肾实质的恶性肿瘤，其特征在于肿瘤细胞呈透明或淡嗜酸性，具有明显的管状或乳头状结构。根据世界卫生组织（WHO）的肿瘤分类，ccRCC是最常见的肾细胞癌亚型，约占所有肾细胞癌的70%-80%。近年来，随着全球人口老龄化和生活方式的改变，ccRCC的发病率呈上升趋势。据国际癌症研究机构（IARC）数据显示，2020年全球新发ccRCC病例约为38万例，死亡病例约为15万例。

在我国，ccRCC的发病率也呈现出逐年上升的趋势。根据中国癌症数据中心发布的《2019年中国癌症报告》，2015年我国新发ccRCC病例约为7.8万例，死亡病例约为3.2万例。ccRCC的发病年龄多集中在50-70岁，男性发病率高于女性。值得注意的是，ccRCC在亚洲人群中的发病率相对较低，但在某些特定地区，如韩国和中国台湾，其发病率却较高。

ccRCC的确切病因尚不完全明确，但多项研究表明，遗传、环境和生活方式等因素与ccRCC的发生发展密切相关。遗传因素方面，遗传性肾癌综合征如VHL综合征、家族性肾癌等，其患者发生ccRCC的风险显著增加。环境因素包括吸烟、接触石棉、镉等化学物质，以及长期接触放射性物质等。此外，高血压、肥胖、糖尿病等代谢综合征与ccRCC的发生也可能存在关联。例如，一项发表于《JAMA》的研究发现，肥胖与ccRCC风险增加有关，肥胖者发生ccRCC的风险是正常体重者的1.5倍。

在实际病例中，一位65岁的男性患者因腰部疼痛就诊，经影像学检查发现左肾占位性病变。病理诊断为ccRCC，临床分期为T2N0M0。患者接受了根治性肾切除术，术后病理结果显示肿瘤直径为6cm，切缘阴性。术后，患者接受了免疫治疗和靶向治疗，随访至今，患者病情稳定，生活质量良好。此病例提示，ccRCC的治疗效果与患者的病理特征、临床分期及治疗方法等因素密切相关。

2.肾样透明细胞腺癌的病理特征

(1)肾样透明细胞腺癌的病理特征主要包括肿瘤细胞的形态学特征、生长方式、血管侵犯和淋巴结转移等。在光学显微镜下，ccRCC肿瘤细胞呈多边形或梭形，胞质透明，核仁不明显。肿瘤细胞排列成管状、乳头状或实性巢状，有时可见腺体样结构。肿瘤的生长方式多样，可以是浸润性生长、乳头状生长或实性生长。

(2)肿瘤的血管侵犯是ccRCC的重要特征之一，表现为肿瘤细胞周围血管的破坏和血管内瘤栓的形成。血管侵犯的存在与肿瘤的恶性程度和预后密切相关。淋巴结转移是ccRCC的另一个重要病理特征，常见于肾门淋巴结和主动脉旁淋巴结。肿瘤的淋巴结转移情况对于临床分期和治疗方案的制定具有重要意义。

(3)在免疫组化方面，ccRCC肿瘤细胞通常表达肾上皮细胞标记物如Pax8和Calretinin，以及细胞角蛋白（CK）7。此外，ccRCC肿瘤细胞还表达VHL蛋白，这是VHL综合征患者发生ccRCC的关键基因。通过对肿瘤组织进行分子检测，可以发现ccRCC中常见的基因突变，如VHL、BRAF、Mets、FLT1等。这些分子特征对于肿瘤的精准治疗具有重要意义。例如，VHL基因突变的患者可能对靶向治疗药物敏感，而BRAF基因突变的患者可能对免疫治疗反应较好。

3.肾样透明细胞腺癌的临床表现

(1)肾样透明细胞腺癌的临床表现多样，多数患者早期症状不明显，容易被忽视。常见的症状包括腰痛、腰部肿块、血尿、发热、体重下降和乏力等。腰痛常为钝痛或隐痛，可能与肿瘤增大压迫周围组织有关。腰部肿块通常质地硬，边界不清，活动度差。血尿是ccRCC的常见症状，多为无痛性全程血尿，有时可伴有血块。

(2)随着病情进展，ccRCC的临床表现可能加重。患者可能出现贫血、高血压、肾功能不全等症状。贫血可能与肿瘤破坏红细胞或肿瘤引起的慢性炎症反应有关。高血压可能与肿瘤细胞分泌肾素、血管紧张素等物质有关。肾功能不全则可能是肿瘤侵犯肾实质导致肾小球滤过功能下降所致。此外，ccRCC患者还可能出现远处转移的症状，如骨痛、肝功能异常、神经系统症状等。

(3)部分ccRCC患者可能因肿瘤出血、破裂或侵犯周围器官而出现急性症状。例如，肿瘤破裂可能导致剧烈腹痛、休克甚至死亡。肿瘤侵犯周围器官可能引起相应的症状，如侵犯膀胱引起尿频、尿急、排尿困难等；侵犯肠道引起腹泻、便秘等。此外，ccRCC患者的临床表现可能与肿瘤的大小、位置、分期以及患者的年龄、性别、体质等因素有关。因此，对于疑似ccRCC的患者，应及时进行相关检查，以便尽早发现和治疗。

二、诊断与评估

1.影像学检查