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中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛状腺瘤内的原位腺癌诊疗指南2025

一、绒毛状腺瘤概述

1.绒毛状腺瘤的定义及分类

绒毛状腺瘤是一种起源于肠黏膜上皮的良性肿瘤，其特点为肿瘤主要由绒毛结构组成，表面呈绒毛状。根据肿瘤的形态学和生物学行为，绒毛状腺瘤可分为多种类型，包括管状绒毛状腺瘤、绒毛状腺瘤伴不典型增生、绒毛状腺瘤伴绒毛化不良等。据统计，绒毛状腺瘤的发病率占所有结直肠腺瘤的10%-20%，在结直肠肿瘤中占有一席之地。

管状绒毛状腺瘤是最常见的类型，其组织学特征为肿瘤主要由管状结构组成，管壁由单层柱状上皮细胞构成，细胞核排列整齐，无异型性。绒毛状腺瘤伴不典型增生则是指肿瘤中存在一定比例的不典型细胞，这些细胞核增大，染色质增深，核分裂象增多，但尚未达到原位癌的诊断标准。绒毛状腺瘤伴绒毛化不良则是指肿瘤的绒毛结构发育不良，绒毛变短，形态不规则，甚至消失。

在临床实践中，绒毛状腺瘤的诊断主要依赖于病理学检查。例如，一位患者因便血就诊，经内镜检查发现直肠下段有一大小约2cm的肿块，表面呈绒毛状。病理学检查结果显示，该肿块为绒毛状腺瘤伴不典型增生。针对该病例，临床医生根据患者年龄、肿瘤大小、形态学特征等因素，制定了个体化的治疗方案，包括内镜下切除及术后随访等。

近年来，随着分子生物学技术的发展，对绒毛状腺瘤的研究也取得了新的进展。研究发现，绒毛状腺瘤的发生与多个基因的突变有关，如APC基因、KRAS基因等。例如，一项研究对100例绒毛状腺瘤患者进行了APC基因突变检测，结果显示，约50%的患者存在APC基因突变。这些研究结果有助于我们更好地理解绒毛状腺瘤的发病机制，为临床诊断和治疗提供新的思路。

2.绒毛状腺瘤的病理特征

(1)绒毛状腺瘤的病理特征主要体现在肿瘤的组织结构和细胞学特点上。肿瘤组织通常由密集排列的绒毛结构构成，绒毛的长度和形态各异，有的呈细长形，有的则较为短粗。绒毛的表面覆盖着一层单层柱状上皮，细胞核呈规则排列，核仁不明显。

(2)绒毛状腺瘤的上皮细胞核大小均匀，染色质细腻，核分裂象少见。细胞质丰富，含有大量的黏液，黏液在光镜下呈现为淡蓝色或无色。在一些绒毛状腺瘤中，可见到绒毛结构发育不良或消失，此时肿瘤细胞排列成腺管状或实性团块状。

(3)绒毛状腺瘤的浸润性生长较少见，但当肿瘤发生恶变时，可出现浸润性生长。恶变的绒毛状腺瘤细胞核异型性明显，核分裂象增多，细胞排列紊乱，有时可见肿瘤细胞形成实性团块或微乳头状结构。此外，恶变绒毛状腺瘤中可能出现淋巴管或血管侵犯，这是判断肿瘤恶变程度的重要指标。

3.绒毛状腺瘤的流行病学特点

(1)绒毛状腺瘤的发病率在不同地区和人群中存在差异。研究表明，高发地区如北美、欧洲等，绒毛状腺瘤的发病率较高，而亚洲地区发病率相对较低。年龄因素也是影响绒毛状腺瘤发病率的重要因素，随着年龄的增长，绒毛状腺瘤的发病率呈上升趋势。

(2)绒毛状腺瘤的发病与遗传因素密切相关。家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，绒毛状腺瘤的发病风险显著增加。此外，绒毛状腺瘤的发病与生活方式、饮食习惯等环境因素也有一定关系。例如，高脂肪、低纤维饮食以及吸烟等不良生活习惯，可能增加绒毛状腺瘤的发病风险。

(3)绒毛状腺瘤的好发部位主要集中在结直肠，尤其是直肠和乙状结肠。据统计，约70%的绒毛状腺瘤发生在直肠，其余30%分布在乙状结肠、降结肠、横结肠等部位。绒毛状腺瘤的发病年龄多在40岁以上，但近年来，由于生活方式的改变，年轻患者发病率有所上升。绒毛状腺瘤的早期发现和及时治疗对于预防结直肠癌的发生具有重要意义。

二、绒毛状腺瘤的病理诊断

1.绒毛状腺瘤的病理学检查方法

(1)绒毛状腺瘤的病理学检查是诊断该疾病的重要手段，主要包括以下几种方法。首先，常规的病理切片检查是最基本的方法，通过将肿瘤组织进行固定、脱水、透明、包埋、切片和染色，制作成病理切片，在显微镜下观察肿瘤的组织结构和细胞学特征。这种方法可以直观地观察到肿瘤的形态学变化，如绒毛结构、腺体排列、细胞异型性等。

(2)除了常规切片检查，免疫组化技术在绒毛状腺瘤的病理学诊断中也发挥着重要作用。通过特定的抗体与肿瘤组织中的特定蛋白结合，可以检测出肿瘤细胞的特定标记物，如上皮细胞标记物、绒毛蛋白等。这种方法有助于与相似病变如腺瘤性息肉进行鉴别诊断。此外，通过检测肿瘤细胞的遗传学改变，如APC基因突变、KRAS基因突变等，可以进一步评估肿瘤的恶变风险。

(3)在某些情况下，分子生物学技术在绒毛状腺瘤的病理学检查中也有所应用。例如，通过PCR技术检测肿瘤组织中的微卫星不稳定（MSI）状态，可以帮助判断肿瘤的遗传不稳定性，从而预测患者的预后。此外，基因测序技术可以检测肿瘤组织中的基因