基因组的结构与功能.pptVIP

大卫星DNA(marcrosatelliteDNA)

按密度可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、α、β。每种类型有不同家族，其核心序列不同。

原位杂交证实：各组卫星DNA极少具有染色体特异。

个别序列具有染色体特异性。

Ⅲ型只存在于Y染色体，占Y染色体的40％。

α分布于着丝粒附近。

小卫星DNA又称可变数目串联重复：variablenumberoftandemrepeats,VNTR6－70bp，串联成簇，重复几到几十次，个体间重复次数高度可变。常集中分布于端粒附近。微卫星DNA又称短串联重复shorttandemrepeats,STR1-4bp串联重复2bp重复最常见，一般为(AC)n或(TG)n重复10－60次左右当n大于14时，个体间重复次数高度可变STR在基因组分布非常广泛占约5％，平均每30－50kb就有一个STR序列3,散在重复顺序Interspersedrepeatedsequence分散而非成簇，散布于整个基因组。约占基因组的20％。大多数为非编码序列，但也包括一些重复基因，如组蛋白等。按照其长度可分为：短散在重复顺序：小于500bp长散在重复顺序：大于500bpAlu家族短散在重复顺序，长300bp人类基因组中含量最丰富的中度重复，平均5kb就有一个，约占基因组的3－10％具有很强的种属特异性，是人类基因组的标志

可被AluI分解为130bp与170bp两个片段，因而得名Alu的功能可能与复制起始、转录调节以及转录后加工有关Kpn家族长散在重复顺序，长6.4kb。拷贝数约为3000－4800，约占基因组的1％。可被KpnI分解为4个片段，因而得名。重复序列产生的原因：经转录与逆转录后形成。转座子。（二）DNA多态性在特定的基因组位点，出现多种等位基因的现象。位点多态性：碱基组成差异造成限制性片段长度多态性(RFLP)restrictionfragmentlengthpolymorphism串联重复多态性：DNA指纹。线粒体DNA多态性：人类起源的线索。（三）人类基因组计划

Humangenomeproject－HGP人类基因组计划于1990年正式启动，其主要目标有：⑴识别人类DNA中所有基因（超过10万个）；⑵测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列；⑶将这些信息储存到数据库中；⑷开发出有关数据分析工具；⑸致力于解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。?人类基因组作图遗传图：多态性标记。物理图：YAC克隆约100kb片段。序列图：全序列已经完成。转录图：尚需努力。－－人类“分子水平的解剖图”－－人类“生命元素周期表”转录图示意重叠克隆群HGP进展1999年11月23日，DNA测序工作完成第10亿个bp的测定。1999年12月1日，完成第22对染色体中所有（545个）与蛋白质合成有关的基因序列（英、美、日联合组）。我国在1993年启动了相关研究项目，相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。1998年8月11日，中科院遗传所“人类基因组中心”成立。1999年9月1日，伦敦，第五次人类基因组测序战略会议上，北京中心(中科院遗传所人类基因组中心)作为新的会员加入,负责测定全部序列的1%，即3号染色体上的3000万个碱基对。?2000年4月，中国科学家提前完成人类基因组计划百分之一的测序任务，使得这一伟大的科学工程于6月26日如期完成。2003年4月14日，国际人类基因组测序组隆重宣布：人类基因组序列图亦称“完成图”，提前绘制成功。生物学被重新划分为前基因组（结构基因组学）和后基因组（功能基因组学）两部分，CeleraGenomics和Dr.CraigVenter宣称他将在无政府投资条件下早于多国合作小组完成人类基因组计划.Celera采用了如“散弹枪”等新的方法多国合作小组在英国的自然（Nature)Celera在美国的科学（Science)2001年2月12日的记者招待会上联合宣布人类基因组测序工作的完成.缺憾：两大权威科学杂志均在没有100%检验并证实结论没有足够的方差检验.存在0.14%(大约400万碱基对)序列差异第三节真核生物基因组

一、真核生物基因组的特点

1，双倍体

2，结构复杂，基因数目庞大。多数基