男性孕前优生查.pptVIP

男性孕前优生查第1页，共35页，星期日，2025年，2月5日男性生殖系统解剖图第2页，共35页，星期日，2025年，2月5日第3页，共35页，星期日，2025年，2月5日体重指数（BMI）＝体重（公斤）/身高米2

正常值范围：18.5-24

特殊面容

甲亢面容：惊愕眼裂

增宽，眼球凸出目光

炯炯，兴奋不安，烦

躁易怒

P17二尖瓣面容：两颧

紫红，口唇紫绀。

第4页，共35页，星期日，2025年，2月5日P8库欣综合征:向心性肥胖，满月脸，水牛背，可有痤疮、多毛，女性出现胡须等。先天愚型又称21三体综合征或唐氏综合征（DownSyndrome）患者核型为47,XX(XY),+21。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；第5页，共35页，星期日，2025年，2月5日第6页，共35页，星期日，2025年，2月5日第7页，共35页，星期日，2025年，2月5日第8页，共35页，星期日，2025年，2月5日第9页，共35页，星期日，2025年，2月5日第10页，共35页，星期日，2025年，2月5日病史和家族史调查问诊中的注意要点★病名结合特征性的症状适当的医学术语辅以通俗语言交替应用癫痫－－发作时突然昏倒,全身痉挛,有的口吐白沫,俗称“羊痫风”“羊角风”慢性肾炎－－反复水肿、高血压、尿检血尿、蛋白尿淋病/梅毒/衣原体感染－－尿道脓性分泌物，尿痛，生殖器溃疡地中海贫血－－慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，黄疽第11页，共35页，星期日，2025年，2月5日β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。第12页，共35页，星期日，2025年，2月5日AaAa

AAAaAaaa第13页，共35页，星期日，2025年，2月5日(1).重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。第14页，共35页，星期日，2025年，2月5日第15页，共35页，星期日，2025年，2月5日孕前优生医学建议及指导

有地中海贫血病史、生育史和/或家族史的待孕夫妇告知：该病属常染色体隐性遗传能导致胎死宫内或生后不久死亡；患儿严重贫血、生长发育迟缓、夭折。

1.建议夫妇双方转诊遗传咨询门诊进行基因诊断

2.若证实本身和配偶同属β型带基因者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为带基因的杂合子和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者的风险，应接受产前诊断。第16页，共35页，星期日，2025年，2月5日白化病－－这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。第17页，共35页，星期日，2025年，2月5日就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4