色素性视网膜炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

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2025-10-15 发布于中国
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色素性视网膜炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

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色素性视网膜炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.色素性视网膜炎的定义与分类

色素性视网膜炎（RetinitisPigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜变性眼病，主要影响视网膜光感受器和色素上皮细胞。该疾病在全球范围内均有分布，据统计，大约每4000人中就有一例RP患者。RP的病因复杂，主要与多个基因突变有关，其中约60%的患者为常染色体隐性遗传，20%为常染色体显性遗传，其余则为X连锁遗传或散发性。

根据病变部位和遗传方式，RP可以分为多种亚型。其中，最常见的类型是晚发型RP，约占所有RP患者的60%。晚发型RP的发病年龄通常在30