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原发性痛风诊断和诊疗指南

一、概述

原发性痛风是一种由于嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所致的晶体相关性关节病，与高尿酸血症直接相关。其临床特点为高尿酸血症、反复发作的痛风性关节炎、痛风石形成，严重者可导致关节畸形及功能障碍，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性尿路结石。

二、诊断

（一）临床表现

1.无症状期

仅有波动性或持续性高尿酸血症，从血尿酸增高至症状出现的时间可长达数年至数十年，有些可终身不出现症状，但随着年龄增长，痛风的患病率增加，并与高尿酸血症的水平和持续时间有关。

2.急性关节炎期

-诱因：多在午夜或清晨突然起病，疼痛剧烈，数小时内受累关节出现红、肿、热、痛和功能障碍。常见的诱因包括受寒、劳累、饮酒、高蛋白高嘌呤饮食、外伤、手术、感染等。

-部位：第一跖趾关节最常见，其余依次为足背、足跟、踝、膝、腕和肘等关节，多为单关节，部分可累及多关节。

-缓解：初次发作常呈自限性，一般数天或2周内自行缓解，受累关节局部皮肤可出现脱屑和瘙痒。

3.间歇期

指两次痛风发作之间的一段无症状时期，大多数患者会在1年内复发，复发频率逐渐增加，受累关节数目增多，症状持续时间延长。

4.慢性痛风石病变期

痛风石是痛风的特征性临床表现，是尿酸盐结晶沉积所致。常见于耳廓、关节周围、鹰嘴、跟腱、髌骨滑囊等处。痛风石大小不一，小如芝麻，大如鸡蛋或更大，可向皮肤表面破溃，排出白色尿酸盐结晶，不易愈合，但很少继发感染。关节周围的痛风石可造成关节骨质破坏、关节畸形和活动受限。

5.肾脏病变

-痛风性肾病：起病隐匿，早期仅有间歇性蛋白尿，随着病情进展，可出现持续性蛋白尿、夜尿增多等，晚期可发展为肾功能不全。

-尿酸性肾石病：约10%-25%的痛风患者可发生尿酸性肾石病，较小的结石可随尿液排出，可无症状；较大的结石可引起肾绞痛、血尿及尿路感染症状。

（二）实验室检查

1.血尿酸测定

男性和绝经后女性血尿酸＞420μmol/L（7mg/dl），绝经前女性血尿酸＞350μmol/L（5.8mg/dl）可诊断为高尿酸血症。血尿酸水平受饮食、饮酒、药物等多种因素影响，急性发作时由于应激状态、糖皮质激素的使用等，血尿酸水平可能正常。

2.尿尿酸测定

限制嘌呤饮食5天后，每日尿尿酸排出量超过3.57mmol（600mg），可认为尿酸生成增多。通过尿尿酸测定可初步判断高尿酸血症的分型，有助于选择降尿酸药物。

3.关节液或痛风石内容物检查

偏振光显微镜下可见双折光的针形尿酸盐结晶，是诊断痛风的金标准。

4.其他检查

急性发作期可有白细胞计数升高，血沉增快，C反应蛋白升高。肾功能检查可了解有无肾脏损害，包括血肌酐、尿素氮、内生肌酐清除率等。

（三）影像学检查

1.X线检查

早期急性关节炎期可见关节周围软组织肿胀；慢性期或反复发作后，可见关节软骨缘破坏，关节面不规则，关节间隙变窄，骨质呈凿孔样、虫蚀样或穿凿样缺损，边界清晰，周围骨质密度正常或增高。

2.超声检查

关节超声可发现关节内的尿酸盐结晶沉积，表现为“双轨征”，还可观察到关节积液、滑膜增生等病变。超声检查对于早期发现痛风性关节炎和监测病情变化有重要价值。

3.双能CT（DECT）

能够特异性地识别尿酸盐结晶，可清晰显示关节及周围组织中尿酸盐结晶的沉积部位、范围和程度，对于无症状高尿酸血症患者早期发现尿酸盐沉积有重要意义。

（四）诊断标准

目前多采用2015年美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）制定的痛风分类标准，该标准适用于至少发作过1次外周关节肿痛的患者。

1.必要条件

关节滑液、痛风石或疑似痛风石标本中存在尿酸盐结晶，可确诊痛风。若未发现尿酸盐结晶，则需根据以下情况进行评分诊断。

2.临床特征

-关节或滑囊炎症发作次数：1次计1分，2-3次计2分，4-10次计3分，＞10次计5分。

-炎症发作最大程度时间：＜24小时计2分，24-48小时计1分，＞48小时计0分。

-受累关节分布：第一跖趾关节受累计2分；其他单一关节受累计1分；多个关节受累计0分。

-发作时关节表面皮肤发红：有计1分，无计0分。

-无症状期血尿酸水平：＜480μmol/L（8mg/dl）计0分，480-535μmol/L（8-9mg/dl）计2分，＞535μmol/L（9mg/dl）计3分。

-影像学表现：双能CT显示尿酸盐沉积计4分；超声显示双轨征计2分；X线显示关节侵蚀计2分。

3.诊断阈值

总得分≥8分可诊断为痛风；总得分＜8分，痛风诊断可能性小。

三、治疗

（一）治疗目标

1.迅速控制痛风性关节炎的急性发作，缓解疼痛和炎症。

2.预防急性