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男性不育诊疗指南

男性不育是指夫妇双方规律性生活（每周2-3次）且未采取避孕措施1年以上，女方经系统评估生育功能正常（包括卵巢储备、输卵管通畅性及子宫环境无异常）而未能成功受孕的情况。其诊疗需遵循规范化流程，结合病因学分析与个体化干预策略，以下从评估、诊断、治疗及随访四方面展开详细阐述。

一、全面评估：明确潜在病因

（一）病史采集

1.现病史：重点记录不育年限、性生活频率与质量（是否存在勃起功能障碍、早泄、不射精或逆行射精）、避孕方式（如避孕套使用时长）及配偶生育史（包括既往妊娠史、流产史及配偶近期妇科检查结果）。

2.既往史：关注生殖系统感染（如腮腺炎合并睾丸炎、附睾炎、前列腺炎）、创伤（睾丸扭转、会阴部撞击）、手术史（输精管结扎术、腹股沟疝修补术、盆腔或腹膜后手术）；全身性疾病（糖尿病、甲状腺功能异常、慢性肾病）；放疗/化疗史（尤其是睾丸局部放疗或烷化剂化疗）。

3.生活与环境因素：吸烟（日均数量及年限）、饮酒（酒精类型与摄入量）、职业暴露（高温环境、重金属如铅/镉、农药、电离辐射）、长期久坐（每日＞6小时）、过度运动（马拉松、骑行）及心理压力（焦虑/抑郁量表评估）。

4.家族史：直系亲属中是否存在不育、隐睾、性发育异常（如克氏综合征）或遗传性疾病（囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症）。

（二）体格检查

1.第二性征：观察体毛分布（阴毛、胡须、胸毛）、喉结大小、乳腺发育情况（排除男性乳房发育症），评估雄激素水平。

2.外生殖器：测量阴茎长度（非勃起状态下≥4cm为正常），检查尿道外口位置（排除尿道下裂）；触诊睾丸体积（使用Prader睾丸计，正常成年男性单侧体积≥15ml，双侧体积之和＜30ml提示生精功能受损）、质地（软硬度，硬韧提示纤维化，软小提示发育不良）及位置（排除隐睾或睾丸下降不全）。

3.附睾与输精管：沿睾丸后外侧触诊附睾头、体、尾，注意是否存在结节、压痛或囊肿（如附睾结核可触及串珠样结节）；检查输精管是否存在（双侧缺如多见于CFTR基因突变）、有无增粗或中断。

4.精索静脉：取站立位做Valsalva动作，触摸精索静脉是否迂曲扩张（Ⅰ度：仅Valsalva可触及；Ⅱ度：肉眼不可见但可触及；Ⅲ度：肉眼可见），超声测量静息状态下内径＞2mm或Valsalva时＞2.5mm可确诊精索静脉曲张。

（三）实验室与辅助检查

1.精液分析：为核心检查项目，需严格遵循WHO第5版标准。要求禁欲2-7天（推荐3-5天），通过手淫法采集全部精液（遗漏部分标本需注明），30分钟内送检（保存温度20-37℃）。需进行2次以上检查（间隔2-4周）以排除波动影响。主要参数包括：

-精液量：≥1.5ml（＜1.5ml提示射精管梗阻或精囊功能障碍）；

-pH值：≥7.2（＜7.0可能为精囊发育不良或射精管梗阻）；

-精子浓度：≥15×10?/ml（＜15×10?/ml为少精子症）；

-前向运动精子（PR）比例：≥32%（＜32%为弱精子症）；

-正常形态率（严格染色法）：≥4%（＜4%为畸精子症）；

-白细胞计数：＜1×10?/ml（升高提示生殖道感染）；

-精液生化：果糖（精囊分泌指标，缺如提示精囊发育不良）、α-葡萄糖苷酶（附睾分泌指标，降低提示附睾功能障碍）。

2.内分泌激素检测：空腹上午9-11时采血，检测卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、雌二醇（E2）及泌乳素（PRL）。

-FSH升高（＞8IU/L）：提示睾丸生精功能损伤（如原发性性腺功能减退、克氏综合征）；

-FSH降低伴T降低（＜10nmol/L）：提示低促性腺激素性性腺功能减退（如卡尔曼综合征）；

-PRL升高（＞25μg/L）：需排除垂体泌乳素瘤（进一步行头颅MRI）；

-E2升高：可能抑制下丘脑-垂体-睾丸轴，影响精子生成。

3.影像学检查：

-阴囊超声：评估睾丸体积（三维测量更准确）、血流（动脉阻力指数＞0.7提示血供异常）及精索静脉曲张（彩色多普勒观察反流）；

-经直肠超声（TRUS）：用于精液量少或无精子症患者，检查精囊（长度＞3.5cm、厚度＞1.5cm提示扩张）、射精管（有无囊肿、钙化或梗阻）及前列腺（体积、回声均匀性）；

-垂体MRI：PRL升高或怀疑低促性腺激素症时，排除垂体微腺瘤。

4.遗传学检测：

-染色体核型分析（外周血）：适用于少精子症（浓度＜5×10?/ml）、无精子症或存在性发育异常者（如克氏综合征47,XXY、46,XX男性）；

-Y染色体微缺失检测（AZFa、AZFb、AZ