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研究报告
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先天性肺动脉瓣缺如疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.疾病定义与分类
先天性肺动脉瓣缺如（ConotruncalAnomalywithVentricularSeptalDefect，简称CTAVSD）是一种较为罕见的先天性心脏畸形，主要表现为肺动脉瓣发育不全或缺失，导致右心室血液直接流入肺动脉，同时伴有室间隔缺损。根据肺动脉瓣的发育情况，CTAVSD可分为完全型和不完全型两种。完全型CTAVSD患者通常在新生儿期即出现严重症状，如发绀、呼吸急促等，如果不及时治疗，死亡率极高。不完全型CTAVSD则症状较轻，部分患者可能直到成年后才被诊断。
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