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7月医学遗传学考试题含参考答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.人类基因组中编码蛋白质的基因大约有多少个？

A.1万2万

B.2万2.5万

C.3万4万

D.5万6万

参考答案：B。人类基因组计划研究表明，人类基因组中编码蛋白质的基因大约有2万2.5万个。

2.以下哪种疾病属于单基因遗传病？

A.冠心病

B.高血压

C.血友病

D.糖尿病

参考答案：C。血友病是典型的单基因遗传病，由单个基因突变引起；冠心病、高血压、糖尿病多属于多基因遗传病，是多个基因与环境因素共同作用的结果。

3.染色体结构畸变的基础是：

A.染色体断裂

B.染色体丢失

C.染色体不分离

D.染色体核内复制

参考答案：A。染色体结构畸变的基础是染色体断裂，断裂后的片段发生重接等情况可导致各种结构畸变，如缺失、重复、倒位、易位等。染色体丢失可导致染色体数目异常；染色体不分离也是数目异常的原因；染色体核内复制可形成多倍体等数目异常情况。

4.一个男性的染色体核型为47，XY，+21，其患有：

A.猫叫综合征

B.21三体综合征

C.18三体综合征

D.特纳综合征

参考答案：B。47，XY，+21表示该男性比正常男性多了一条21号染色体，这是21三体综合征（唐氏综合征）的典型核型。猫叫综合征是5号染色体短臂部分缺失；18三体综合征是多了一条18号染色体；特纳综合征是女性缺少一条X染色体，核型常为45，X。

5.某基因座上有两个等位基因A和a，在一个群体中，AA个体占64%，Aa个体占32%，aa个体占4%，则A的基因频率为：

A.0.64

B.0.8

C.0.32

D.0.96

参考答案：B。根据基因频率的计算公式，A的基因频率=AA的基因型频率+1/2×Aa的基因型频率，即0.64+1/2×0.32=0.8。

6.线粒体遗传病的遗传特点不包括：

A.母系遗传

B.阈值效应

C.交叉遗传

D.异质性

参考答案：C。线粒体遗传病具有母系遗传（通过母亲传递给后代）、阈值效应（突变线粒体达到一定比例才会出现症状）、异质性（细胞内同时存在正常和突变的线粒体DNA）等特点。交叉遗传是X连锁遗传病的特点。

7.以下哪种检测方法可用于检测染色体数目异常？

A.基因测序

B.FISH（荧光原位杂交）

C.PCR（聚合酶链式反应）

D.Westernblot（蛋白质印迹法）

参考答案：B。FISH可以用特定的荧光标记的探针与染色体上的特定区域杂交，从而检测染色体数目和结构的异常。基因测序主要用于检测基因序列的变化；PCR用于扩增特定的DNA片段；Westernblot用于检测蛋白质的表达。

8.一个正常女性与一个红绿色盲男性结婚，他们的儿子患红绿色盲的概率是：

A.0

B.25%

C.50%

D.100%

参考答案：C。红绿色盲是X连锁隐性遗传病，设致病基因为b。正常女性基因型为XBXB或XBXb，男性基因型为XbY。若女性为XBXB，儿子都正常；若女性为XBXb，儿子有50%的概率患红绿色盲。一般默认女性为携带者的概率为人群中的携带者频率，在本题中，从遗传规律角度，若不考虑女性是否为携带者的概率计算，仅考虑女性为携带者时，儿子患病概率为50%。

9.基因治疗中，目前常用的载体是：

A.细菌

B.病毒

C.质粒

D.脂质体

参考答案：B。病毒载体具有高效感染细胞、能将外源基因导入宿主细胞等优点，是目前基因治疗中常用的载体，如腺病毒、逆转录病毒等。细菌一般不用于基因治疗载体；质粒载体有一定局限性；脂质体也可作为载体，但应用不如病毒广泛。

10.以下哪种疾病是由于基因突变导致蛋白质结构和功能异常引起的？

A.镰状细胞贫血

B.地中海贫血

C.蚕豆病

D.以上都是

参考答案：D。镰状细胞贫血是由于β珠蛋白基因发生单个碱基突变，导致血红蛋白结构异常；地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变，使珠蛋白合成障碍；蚕豆病是由于葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变，导致该酶活性降低或缺乏，三者都是基因突变导致蛋白质结构和功能异常引起的疾病。

11.染色体数目非整倍性改变的机制可能是：

A.染色体断裂和重接

B.染色体核内复制

C.染色体不分离

D.染色体易位

参考答案：C。染色体不分离是染色体数目非整倍性改变的主要机制，在细胞分裂过程中，染色体不能正常分离到子细胞中，导致子细胞染色体数目异常。染色体断裂和重接、易位主要导致染色体结构畸变；染色体核内复制可导致染色体数目成倍增加，形成多倍