医院培训课件：《孕前优生及叶酸片指导咨询内容分解》.pptxVIP

孕前优生及叶酸片指导咨询内容分解

疾病与优生一、甲状腺机能减退症（甲减）:促甲（TSH）高于临界值或游离甲状腺素（FT4）位于正常低限时，提示甲状腺机能减退症可能（怕冷、无汗、心率慢等）。始于胎儿或新生儿期称为呆小症（克汀病）；临床表现除代谢率低外，还有智力低下及身材矮小。女性甲减患者，会增加流产、低出生体重儿、早产、死胎、子代智力低下（克汀病）等的发生。因此，女性甲减患者，应在病情稳定后再怀孕。优甲乐:为甲状腺素替代用药，对胎儿一般不会有致畸作用，妊娠后也要在医师指导下继续用药，并定期检测调节药量及随访。饮食指导：可以食用海产品、碘盐满足正常需要。

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二、甲状腺机能亢进（甲亢）：促甲（TSH）低于临界值或游离甲状腺素（FT4）位于正常高临界值时，提示甲状腺机能减亢进可能（怕热、多汗、心悸、易激动及甲状腺肿大等）。建议暂缓怀孕。原因：（1）正常妊娠高代谢率综合征体征易与甲亢混淆，临床无法判断甲亢病情；（2）甲亢妊娠增加心脏负担，分娩时易导致甲状腺危象，引起孕产妇死亡；（3）甲亢未控制的孕妇易发生流产、早产、死胎等，并可诱发妊娠高血压疾病，而增加不良妊娠结局；（4）治疗甲亢药物可引起胎儿甲减导致克汀病；或母体的甲状腺刺激免疫球蛋白可引起胎儿甲亢。

疾病与优生甲亢用药:丙基硫氧嘧啶、他巴唑、甲亢平及甲硫氧嘧啶和放射性碘131。甲亢妊娠后要在医师指导下继续用丙基硫氧嘧啶，因其通过胎盘量少，速度慢，是孕期治疗甲亢的首选药。而其他药物对胎儿生长发育影响较大，有的甚至导致胎儿基因突变和染色体畸变的可能。

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三、糖尿病：（一）妊娠对糖尿病的影响:1.低血糖休克；2.加重糖尿病。（二）糖尿病对妊娠的影响：1.早期流产发生率15%-30%，晚期羊水过多是非糖尿病孕妇的10倍；2.孕妇抵抗力下降，易感染，妊娠高血压疾病发生率约比正常孕妇高5倍；3.因巨大儿而难产、产道损伤增多。（三）对胎儿：1.巨大儿发生率高达25%-42%；2.胎儿生长发育受陷发生率为21%；3.早产发生率10%-25%，出生缺陷高2-6倍。

疾病与优生糖尿病用药有5类：磺脲类、双胍类、葡萄糖苷酶抑制剂（AGI）、胰岛素增敏剂和胰岛素。但目前只有胰岛素是妊娠期相对安全的药物。指导:转诊。在专科医生指导下评估妊娠时机及检测用药及随访。

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三、精神发育不全：由于各种先天或早期后天性原因引起精神发育障碍，以致使其智力活动始终停留在较低水平。分为：遗传性、胎内性、胎外性三类。指导：男方智力低下，后代再发风险小于10%；女方智力低下，后代再发风险大于10%；夫妻双方智力低下，后代再发风险为50%。生育过一胎智力低下儿，再生育风险大于25%。所以产前诊断和遗传咨询非常重要。（产前筛查的重要性），1、糖筛主要就是筛查先天愚型最常见的就是（21-3体综合征）正常在12-20周做，12-15周属早期，15-20中期，推荐在中期做。准确率50%。特征就是智力落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可并发多发畸形。本病无有效的治疗方法，只有靠孕前和孕期来检查预防。2、无创DNA，准确率更高98%，但是贵。所以高龄、有不良孕产史，建议做，除21-3体综合征外，还有90多种染色体疾病和性染色体疾病（特纳综合征、克氏综合征及超雄超雌综合征）。3、就四维B超：他主要用来评估胎儿是否存在大的一些结构方面的畸形，比如，泌尿系统、生殖系统、心脏大血管系统的一些异常。比如：无脑儿、脊柱等。（22-26W）进行第一次，（30-32W）进行第二次。

疾病与优生四、癫痫:分为原发性和继发性。前者原因不明，后者常继发于脑外伤、脑部感染、脑积水、全身代谢性疾病等；前者多见于儿童和青少年，后者多见于成年人。癫痫及其治疗可能会影响男女双方生育功能，如男方性功能障碍、精子和卵子质量差等。癫痫会导致妊娠期并发症增加，妊娠有可影响癫痫的发病，是其发作频率和程度增加，从而造成孕妇外伤、流产或更严重的后果。癫痫发作对胎儿的危险性影响要超过抗癫痫药物的致畸危险性—胎儿宫内缺氧而影响脑发育致智力低下。

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癫痫用药对胎儿的影响：抗厥药会影响胎儿继新生儿的发育，如神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等缺陷而发生为4%-10%,有的甚至影响智力发育。卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠等传统抗癫痫药对胎儿的致畸作用大；拉莫三嗪、托砒酯、奥卡西平、左乙拉西坦、氨己烯酸等动物试验使用亚剂量时没有致畸作用，但缺少完整资料。指导:单药疗法可控制癫痫发作。两年内未发作癫痫可准备妊娠。女性患者在孕前用的药，孕期不建议改变药物防案。妊娠前补充叶酸对女性癫痫患者非常重要。因为抗癫痫药物的致畸作用可能与其致叶酸吸收不良使叶酸缺乏有关。（这里就涉及到发叶酸的时候为什么要问有没有以下几种疾病，若有增量）

疾病与优生五、精神病：分精神分裂症、抑