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Oct.2024现代临床医学2024年10月

Vol.50No.5JOURNALOFMODERNCLINICALMEDICINE第50卷第5期

不同分型进行性肌营养不良临床特点的研究进展

张霞，王惠萍，冯星星?

（昆明市儿童医院：1.神经内科;2.检验科，云南昆明650228）

【摘要】进行性肌营养不良(PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,根据PMD的不同临床特点及基因缺陷，将其分为假

性肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、其他

类型肌营养不良6种类型。本文对不同分型PMD的临床特点进行综述,并总结PMD的辅助诊断方法，旨在为临床早期

确诊PMD类型,从而给予针对性治疗提供参考。

【关键词】进行性肌营养不良；遗传性肌肉变性疾病；分型；临床特点

【中图分类号】R746.2【文献标识码】AD0I:10.11851/j.issn.1673-1557.2024.05.015

进行性肌营养不良（progressivemuscular有较高的致残率和致死率。然而,不同分型的PMD在

dystrophy,PMD)是一种多累及呼吸肌、骨骼肌和心肌临床症状上仍存在重叠现象，需依据更多的特征来进

的遗传性肌肉变性疾病,其主要特征为早年起病,病情行鉴别诊断,以确定PMD类型。

发展缓慢且逐渐加重，机体呈对称性肌肉无力和萎缩。

2不同分型PMD的临床特点

PMD的发展通常从下肢肌肉开始，血清检测时可见肌

酸激酶和心肌酶明显上升,表现为运动功能受损，而继2.1假性肥大型肌营养不良假性肥大型肌营养不

续发展则可致呼吸肌和心肌功能受损，甚至引起呼吸良是由于肌束内大量脂肪和纤维结缔组织堆积所致，

及循环衰竭[。女性多为PMD无症状携带者，而男可分为Duchenne型和Becker型两种亚型,是一种X

性患者则表现出临床症状,男性为PMD的多发人连锁隐性遗传肌肉变性疾病，其发病机制是抗肌萎缩

群[2]。因肌病的特殊性,部分医师对PMD的认识不蛋白缺陷。

足,在临床诊断时容易将其误诊为骨科疾病。虽然多2.1.1Duchenne型肌营养不良症(Duchennemuscular

数医师对PMD有一定了解,但由于PMD的发病机制dystrophy,DMD）DMD多发人群为男性,而女性则多

较为复杂，临床表现多种多样,严重程度各不相同,导为致病基因携带者,约有2/3的病变基因遗传母亲,而

致临床医师无法及时确诊PMD,从而使疾病加重。随自身抗肌萎缩蛋白基因的病变仅占1/3[3]。DMD主要

着对PMD的研究深人,根据疾病的不同临床症状及基累及除胸锁乳突肌、面肌、吞咽肌、眼肌和括约肌外的

因缺陷将PMD分为6种类型。本文对不同分型PMD肌肉,是一种常见儿童肌肉病,3～5岁隐匿起病，主要

的临床特点进行综述,并总结PMD的辅助诊断方法，表现为骨盆带肌无力。在DMD累及的肌肉中,髂腰肌

旨在为临床早期确诊PMD类型,从而给予针对性治疗和股四头肌无力可导致患者行走缓慢、脚尖着地、易跌

提供参考。倒，上楼时较困难，位站立也难以完成；臀中肌无力

可导致骨盆向两侧上下摆动，行走时呈鸭步；背部伸肌

1概述

无力可导致站立时腰椎过度前凸。DMD具有肌肉假

PMD根据肌肉萎缩所累及部位、疾病进程、临床性肥