黏多糖贮积症护理查房记录.docx

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黏多糖贮积症护理查房记录

一、疾病介绍

黏多糖贮积症是一组由于溶酶体中某些酶的缺乏,导致黏多糖不能被正常降解,从而在体内不同组织和器官中贮积所引起的遗传性代谢疾病。该疾病多为常染色体隐性遗传,少数为X连锁隐性遗传。患者通常在婴幼儿期或儿童期发病,随着病情进展,会逐渐出现多系统损害的症状,如骨骼畸形、面容粗陋、肝脾肿大、心血管病变、神经系统受累等,严重影响患者的生长发育和生活质量,预后较差。

二、病史简介

患者张某,男,5岁,因“发现面容异常、生长迟缓4年,加重伴活动后气促1月”入院。

患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,出生时面容无明显异常。生后1岁左右,家

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