努南综合征护理查房记录.docx

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2025-08-27 发布于江西
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努南综合征护理查房记录.docx

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努南综合征护理查房记录

一、疾病介绍

努南综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要由相关基因突变所致。该疾病会影响多个系统和器官，临床表现具有多样性，常见的有特殊面容（如眼距增宽、眼睑下垂、小下颌等）、心血管系统异常（以肺动脉瓣狭窄最为多见）、生长发育迟缓、骨骼异常、凝血功能障碍等。由于涉及多系统病变，患者需要长期的综合护理和医疗干预。

二、病史简介

患者张某，男，5岁。患儿出生后即被发现有特殊面容，眼距较宽，约3.5cm，眼睑轻度下垂，小下颌。家长诉患儿生长发育较同龄儿童迟缓，出生体重2.3kg，目前体重14kg，身高98cm，均低于同年龄、同性别儿童正常参考值（5岁男