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《中国胸腺上皮肿瘤临床诊疗指南(2025版)》

一、概述

胸腺上皮肿瘤（thymicepithelialtumors，TETs）是一组起源于胸腺上皮细胞的纵隔肿瘤，包括胸腺瘤、胸腺癌和胸腺神经内分泌肿瘤等。在中国，TETs虽然相对少见，但近年来发病率呈逐渐上升趋势。TETs的临床表现多样，预后差异较大，其诊断和治疗需要多学科团队的协作。本指南旨在为中国临床医生提供全面、科学、实用的TET诊疗建议，以提高TET的诊治水平，改善患者的预后。

二、流行病学

TETs约占所有纵隔肿瘤的20%-25%，是前纵隔最常见的肿瘤。在中国，TETs的发病率尚无确切的大规模流行病学数据，但部分地区的研究显示其发病率呈上升趋势。TETs可发生于任何年龄，但以40-60岁多见，男性略多于女性。胸腺瘤是TETs中最常见的类型，约占90%，胸腺癌相对少见，约占10%。

三、病因与发病机制

TETs的病因和发病机制尚不完全清楚。目前认为，遗传因素、环境因素和免疫因素等可能与TETs的发生发展有关。一些研究发现，某些基因的突变或异常表达可能参与了TETs的发生，如p53、RB1等。此外，长期暴露于某些化学物质、放射线等环境因素可能增加TETs的发病风险。自身免疫性疾病与TETs也存在一定的关联，约30%-50%的胸腺瘤患者可合并重症肌无力等自身免疫性疾病。

四、临床表现

1.局部症状：TETs早期通常无明显症状，随着肿瘤的增大，可压迫周围组织和器官，引起胸痛、胸闷、咳嗽、气短等症状。如果肿瘤侵犯喉返神经，可导致声音嘶哑；侵犯上腔静脉，可引起上腔静脉综合征，表现为面部、颈部和上肢水肿，胸壁静脉曲张等。

2.全身症状：部分患者可出现发热、乏力、消瘦等全身症状。此外，合并自身免疫性疾病的患者可出现相应的症状，如重症肌无力患者可出现眼睑下垂、复视、吞咽困难、肢体无力等症状。

3.副肿瘤综合征：除了重症肌无力外，TETs还可合并其他副肿瘤综合征，如纯红细胞再生障碍性贫血、低丙种球蛋白血症、多发性肌炎等。这些副肿瘤综合征的发生机制可能与肿瘤细胞分泌的某些物质或自身免疫反应有关。

五、诊断

1.影像学检查

-胸部X线检查：胸部X线检查是初步筛查TETs的常用方法，可发现前纵隔占位性病变。但胸部X线检查对TETs的诊断价值有限，难以准确判断肿瘤的大小、形态和与周围组织的关系。

-胸部CT检查：胸部CT检查是诊断TETs的重要方法，可清晰显示肿瘤的大小、形态、位置、密度以及与周围组织的关系。增强CT检查有助于判断肿瘤的血供情况，对TETs的定性诊断和分期具有重要意义。胸腺瘤在CT上通常表现为前纵隔圆形或椭圆形肿块，边界清晰，密度均匀，增强扫描后呈轻度强化。胸腺癌的CT表现多为边界不清、形态不规则的肿块，可侵犯周围组织和器官，增强扫描后呈明显强化。

-胸部MRI检查：胸部MRI检查对软组织的分辨能力优于CT，可更准确地显示肿瘤与血管、神经等结构的关系。对于CT检查难以明确诊断的病例，可考虑行胸部MRI检查。

-PET-CT检查：PET-CT检查可用于TETs的分期和鉴别诊断。TETs在PET-CT上通常表现为代谢增高的肿块，有助于发现远处转移灶。但PET-CT检查对TETs的诊断特异性有限，需要结合其他检查结果进行综合判断。

2.实验室检查

-血液学检查：血常规、肝肾功能、凝血功能等检查可了解患者的一般状况。对于合并自身免疫性疾病的患者，可检测相关自身抗体，如乙酰胆碱受体抗体、抗核抗体等。

-肿瘤标志物检查：目前尚无特异性的TETs肿瘤标志物。癌胚抗原（CEA）、糖类抗原125（CA125）等肿瘤标志物在部分TETs患者中可升高，但对TETs的诊断价值有限，主要用于治疗后的监测和复发的判断。

3.病理检查

-细针穿刺活检：细针穿刺活检是一种微创的病理检查方法，可在CT或超声引导下进行。细针穿刺活检对于诊断TETs具有一定的价值，但由于取材较少，可能存在误诊或漏诊的情况。对于高度怀疑TETs且手术风险较低的患者，一般不推荐首选细针穿刺活检。

-手术切除活检：手术切除活检是诊断TETs的金标准。对于可切除的TETs患者，应尽可能行手术切除，切除的标本进行病理检查，以明确肿瘤的类型、分级和分期，指导后续治疗。

六、分期

目前，国际上常用的TETs分期系统是Masaoka-Koga分期系统，该分期系统主要根据肿瘤的大小、侵犯范围和有无淋巴结转移、远处转移等情况进