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eq\a\vs4\al(第七单元)生物的变异、育种与进化
第30课时基因突变和基因重组
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变频率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。
考点一基因突变
1.基因突变的实例及概念
(1)镰状细胞贫血
(2)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
(3)细胞的癌变
①原因:原癌基因和抑癌基因突变。
②癌细胞的特征
eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(增殖能力→无限增殖,形态变化→变化显著,细胞膜→糖蛋白减少,细胞间的黏着性降低))
2.基因突变的原因、特点
(1)诱发基因突变的因素(连线)
①
物理
因素
A.亚硝酸盐、
碱基类似物
Ⅰ.影响宿主
细胞的DNA
②
化学
因素
B.某些病毒
的遗传物质
Ⅱ.损伤细胞
内的DNA
③
生物
因素
C.紫外线、
X射线
Ⅲ.改变核酸
的碱基
答案:①—C—Ⅱ②—A—Ⅲ③—B—Ⅰ
(2)基因突变的特点
3.基因突变的意义
(1)核DNA受到损伤时,ATM蛋白与受损部位结合,被激活后参与DNA修复,同时可诱导抗氧化酶基因H的表达,因此ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌。(2024·河北卷)(×)
(2)航天服能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变。(2023·海南卷)(√)
(3)DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变。(2023·江苏卷)(√)
(4)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷)(×)
(5)亲代遗传信息的改变都能遗传给子代。(2021·福建卷)(×)
(6)突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。(√)
(7)基因突变时一定突变成其等位基因。(×)
(8)(必修2P82“与社会的联系”)结合癌细胞的特点分析,对于癌症晚期患者,目前还缺乏有效的治疗手段,原因是癌细胞容易在体内分散和转移。
【情境应用】一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa,其137位及以后的氨基酸序列和对应的密码子与正常血红蛋白(Hb)的差异如下表所示。
血红蛋白
Hb
Hbwa
血红蛋白α链的部分密码子及其氨基酸顺序
137
ACC
苏氨酸
ACC
苏氨酸
138
UCC
丝氨酸
UCA
丝氨酸
139
AAA
赖氨酸
AAU
天冬酰胺
140
UAC
酪氨酸
ACC
苏氨酸
141
CGU
精氨酸
GUU
缬氨酸
142
UAA
终止
AAG
赖氨酸
143
CCU
脯氨酸
144
CGU
精氨酸
145
UAG
终止
【问题探究】
(1)产生异常血红蛋白Hbwa的直接原因是什么?
提示:α链第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C,从而使合成的肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)产生异常血红蛋白Hbwa的根本原因是什么?
提示:控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失。
(3)研究发现,在突变基因的突变位点附近再增加1个碱基对或缺失2个碱基对,则会降低该变异的影响,原因是什么?
提示:再增加1个碱基对或缺失2个碱基对,会导致其控制合成的蛋白质中只有一个氨基酸发生改变或缺失,对蛋白质结构影响较小。
1.基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列或改变肽链的长度
增添
大
影响插入位置后的氨基酸序列或改变肽链的长度
缺失
大
影响缺失位置后的氨基酸序列或改变肽链的长度
2.基因突变对性状的影响
(1)基因突变可改变生物性状的四大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后出现)。
③肽链缩短(终止密码子提前出现)。
④肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变不改变生物性状的四大原因
①突变部位:基因突变发生在基因的非编码序列中。
②密码子的简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中一个A突变为a,此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。
考向1结合基因突变的原因及特点考查生命观念、科学思维
1.(2025·安徽合肥模拟)青霉菌是一种常见的真菌,其产生的青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成。科学家用X射线等处理青霉菌并进行大量筛选,获得青霉素高产菌株。下列相关叙述正确的是(A
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